Beta-ketothiolaz eksikliği: Olgu sunumu
| Autor: | KILIÇ, Öznur, CÖMERT, Serdar, ERDAĞ, Gülay Çiler, AKIN, Yasemin, SADIKOĞLU, Semiramis, VİTRİNEL, Ayça |
|---|---|
| Jazyk: | turečtina |
| Rok vydání: | 2014 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Volume: 36, Issue: 2 97-98 Zeynep Kamil Tıp Bülteni |
| ISSN: | 1300-7971 2148-4864 |
| Popis: | Beta-ketothiolase deficiency is defect ofketone body and isoleucine metabolism. Mithocondrial acetoacetyl-CoA thiolase is responsible for the division of 2 methylacetoacetyl-CoA in isolasine methabolism, the formation of acetoacethyl-CoA in kethogenese and the division of acetoacetyl-CoA in ketolysis. This case was prepared to emphasize the importance of considering the Beta-ketotiolase deficiency for the diseases causing ketoacidosis which is resistant to the treatment. Beta-ketothiolaz (mitokondrial asetoasetil-CoA thiolaz) eksikliği izolösin ve keton metaboliz¬masının bozukluğudur. Mitokondrial asetoasetil-CoA tiolaz, 2 metilasetoasetil-CoA'nm izolösin metabolizmasında bölünmesinden, asetoasetil-CoA'nm ketogenezdeki formasyonundan ve asetoasetil-CoA'nın ketolizdeki bölünmesinden sorumludur. Tedaviye dirençli ketoasidoza yol açan hastalıklar içersinde nadirde olsa B-ketothiolaz eksikliği düşünülmesi gerektiğini vurgulamak için bu olguyu sunmak istedik. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|