İkinci Trimester Sonografik Taramasında Multipl Yapısal Anomaliler Gösteren Trizomi 22 Olgusu ve Literatür Derlemesi
| Autor: | ATAMAN, Esra, YILMAZ GÜLEÇ, Elif, HAZAN, Filiz, PARILTAY, Erhan, ACAR, Deniz, GEDİKBAŞI, Ali, ASLAN, Halil |
|---|---|
| Rok vydání: | 2015 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Volume: 30, Issue: 1 39-43 Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi |
| ISSN: | 2602-3148 |
| Popis: | Non-mosaic trisomy 22 is one of the commoncauses of first trimester abortions. It is occasionally observed in live birthswith an incidence of 1/30000-50000. Its detection is rare in the second orthird trimesters as well, and is manifested with serious growth retardation andmultiple structural abnormalities on fetal ultrasonography. Herein, we report acase with an abnormal fetal karyotype demonstrating trisomy 22 bycordosynthesis, that was referred to our Medical Genetic Polyclinics due tomultiple abnormalities on the second trimester fetal ultrasonography, andsubsequently discuss the prenatal ultrasonographic characteristics of trisomy22 cases in the literature. This study was meant to highlight the importance ofprenatal karyotype analysis in abnormal sonographicalfindings with regard to the presenceof possible aneuploidies, which generally result in first trimester abortions,but that may be observed in the second trimester although occasionally, and toemphasize the importance of a detailed genetic counselling due to the risk of arepetition in the following pregnancies. Mozaik olmayan trizomi22, ilk trimester abortuslarının yaygın nedenlerinden biridir. Canlı doğumdagörülme oranı oldukça düşüktür ve yaklaşık 1/30000-50000’dir. İkinci ve üçüncütrimesterde saptanma oranı da oldukça düşüktür ve fetal ultrasonografide (USG)ciddi büyüme geriliği ve multipl yapısal anomaliler ile kendini gösterir. Bumakalede, ikinci trimesterde fetal ultrasonda multipl anomali nedeni ile TıbbiGenetik Polikliniği’ne yönlendirilen ve kordosentez ile yapılan fetal karyotipanalizi sonucu trizomi 22 bulunan bir fetus sunulmuş ve literatürdeki trizomi22 olgularının prenatal sonografik özellikleri tartışılmıştır. Genellikle ilktrimester abortusu ile sonuçlanan anöploidilerin, nadir de olsa ikincitrimesterde karşımıza anormal USG bulguları ile çıkabileceği, anormal USGbulgularında prenatal karyotip analizinin önemi ve anöploidilerin sonrakigebeliklerde tekrarlama riski nedeniyle ayrıntı bir genetik danışmaverilmesinin önemi vurgulanmak istenmiştir. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|