Febril konvülziyon etyopatogenezinde genetiğin rolü
| Autor: | Özlem, Enise Nur, Hız, Semra |
|---|---|
| Rok vydání: | 2015 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Volume: 31, Issue: 1 33-40 Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi |
| ISSN: | 2602-3148 |
| Popis: | Febrile seizures are the most common seizures of childhood, occurring in 2 to 5 percent of children six months to five years of age. Febrile seizures are classified into simple and complex. Febrile seizure has a multifactorial inheritance, suggesting that both genetic and environmental factors are causative. A positive family history of febrile seizures, which can be elicited in %34 of the patients, is a definite risk factor for both a first febrile seizure and recurrent febrile seizures. Genetic abnormalities have been reported in patients with febrile epilepsy syndromes, such as severe myoclonic epilepsy in infancy (Dravet Syndrome) and generalized epilepsy with febrile seizures plus. Genetic epilepsy with febrile seizures plus is a complex autosomal dominant disorder usually caused by mutations in SCN1A (a voltage-gated sodium channel). Dravet syndrome is one of the most intractable forms of epilepsy that begins in infancy. In literature, there are also several reported genes in association with febrile seizures. In this study, we aimed to review the latest literature to emphasize the importance of genetic factors in the etiopathogenesis of febrile seizures. Febril konvülziyon çocuklukta en sık görülen kovülziyon tipidir ve altı ay ile beş yaş arasında %2-5 sıklıktadır. Basit ve kompleks olarak sınıflandırılır. Febril konvülziyon multifaktöriyel olarak genetik ve çevresel faktörlerin etkisinde kalıtılmaktadır. Aile öyküsü hem ilk febril konvülziyon hem de tekrarlayan febril konvülziyonlar için risk faktörüdür. Hastaların %34’ünde aile öyküsü pozitiftir. Febril epileptik sendromlar için genetik anormallikler rapor edilmiştir bunlar; süt çocuğu myoklonik epilepsisi(Dravet sendromu) ve Febril nöbetli jeneralize epilepsi +‘dır. Febril nöbetli jeneralize epilepsi + SCN1A (voltaj-kapılı sodyum kanalı)’daki mutasyonların kompleks otozomal dominant kalıtılmasıyla ortaya çıkar. Dravet sendromu bebeklikte başlayan en dirençli epilepsilerden biridir. Literatürde febril konvülziyonlarla ilişkili olduğu bildirilen başka genler de vardır. Bu çalışmada febril konvülziyonların etiyopatogenezinde genetik faktörlerin önemine vurgu yapmak üzere son literatür bilgilerinin düzenlenmesi amaçlanmıştır. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|