De Novo İnv(8)(p21q24.1) Taşıyan İnfertil Bir Olgu
| Autor: | KAYA, Murat |
|---|---|
| Jazyk: | turečtina |
| Rok vydání: | 2019 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Volume: 2, Issue: 2 39-42 Tıp Fakültesi Klinikleri Dergisi |
| ISSN: | 2630-5585 2687-217X |
| Popis: | İnversiyon, kromozomun iki farklı noktasından kırılması ve sonrasında kırılan kromozomalparçanın 180° dönerek kırık bölgeye tekrar yapışması ile oluşur. İnversiyonlar, perisentrikve parasentrik olmak üzere iki alt grupta incelenir. Perisentrik inversiyonlar genelde dengelikromozom anomalisi şeklinde karşımıza çıkar. Bu nedenle, perisentrik inversiyon taşıyanbireylerin fenotipinin etkilenme ihtimali düşüktür. Buna rağmen perisentrik inversiyontaşıyıcıları, kromozomal dengesiz gamet üretebilirler. Bu durumda, infertil olabilir veyaanomalisi olan çocuk sahibi olabilirler. Bu olgu sunumunda, bilim dalımıza infertilite şikayetiylebaşvuran bir olguda saptanan inv(8)(p21q24.1) kromozom anomalisi üzerinde durulmaktadır. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|