Inborn erors of metabolism: A three-year retrospective study
Autor: | BOZAYKUT, Abdülkadir, SEREN, Lale Pulat, ÖZAHİ, İlke İpek, SEZER, Rabia Gönül |
---|---|
Jazyk: | turečtina |
Rok vydání: | 2014 |
Předmět: | |
Zdroj: | Volume: 38, Issue: 2 71-74 Zeynep Kamil Tıp Bülteni |
ISSN: | 1300-7971 2148-4864 |
Popis: | Inborn errors of metabolism are individually rare but collectively numerous. There are almost one hundred inborn errors of metabolism which can start in the neonatal period. Most inborn errors of metabolism presenting in the neonatal period are lethal if specific treatment is not initiated immediately. Nineteen newborns having an inborn errors of metabolism diagnosed between January 2002-July 2005 are analyzed, retrospectively. The infants consisted of 14 boys and 5 girls, consanguineous marriages were determined in 63% of the infants. Major disease groups consisted of organic acidemias, nonketotic hyperglisinemia, urea cycle defects, galactosemias and primary lactic acidemia. Neonatal screening programs play a great role in early diagnosis and preventing sequelas from inborn errors of metabolism. The current govermental neonatal screening program in our country is only for phenylketonuria. Since most of the inborn errors of metabolism are inherited in an autosomal recessive trait, we need expanded neonatal screening programs because of the high incidence of consanguineous marriages in Turkey. Doğumsal metabolik hastalıklar yüzden fazla çeşidi olan ve tek tek ele alındığında her biri nadir gibi görünürlerse de, hepsi birlikte değerlendirildiğinde önemli bir grup oluşturan hastalıklardır. Yenidoğan ve küçük bebeklerin her tür ağır hastalık durumları, iyi emmeme, letarji, tartı alamama gibi bulgularla seyrettiğinden bir çok vaka tanı alamadan kaybedilmektedir. Bu yazıda Ocak 2002-Temmuz 2005 tarihleri arasında doğumsal metabolik hastalık teşhisi konulan 14'ü erkek, 5'i kız toplam 19 yenidoğan retrospektif olarak analiz edilmiştir. Hastaların % 63 'ünde akraba evliliği mevcuttur. Tespit edilen ana hastalık grupları; organik asidemiler, nonketotik hiperglisinemiler, üre döngüsü bozuklukları, galaktozemi ve primer laktik asidemilerdir. Bu hastalıkların erken teşhis ve tedavisinde yenidoğan tarama programları ana role sahiptir fakat ülkemizdeki program sadece fenilketonüriyi kapsamaktadır. Doğumsal metabolik hastalıkların çoğu otosomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Ülkemizdeki akraba evliliği oranının yüksekliği göz önüne alınırsa, genişletilmiş yenidoğan tarama programlarına ihtiyaç vardır. |
Databáze: | OpenAIRE |
Externí odkaz: |