Ailevi Hiperkolesterolemi: Epidemiyoloji, Genetik, Tanı Ve Tedavisi
| Autor: | GÖÇER, Hakan, GÜNDAY, Murat, DURUKAN, Ahmet Barış |
|---|---|
| Jazyk: | turečtina |
| Rok vydání: | 2020 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Volume: 8, Issue: 2 62-66 Klinik Tıp Bilimleri |
| ISSN: | 2147-494X |
| Popis: | Lipoprotein 2 metabolizmasının genetik bir bozukluğu olan ailevi hiperlipidemiartmış kolesterol seviyeleri ve erken gelişen kardiyovasküler hastalıklarla kendini gösterir.Homozigot ve heterozigot formları mevcut olup, özellikle fenotipik hafif formuolan heterozigot tip klinik tanıda genellikle göz ardı edilmektedir. Tanı laboratuvartestleri, fenotipik değerlendirme ve genetik mutasyon analizleri ile yapılmaktadır.Tedavide yükselmiş düşük dansiteli kolesterol seviyesinin düşürülmesi amaçlanır.Yöntem olarak statinlerden afereze, diyet, egzersize ve karaciğer nakline kadargeniş bir yelpaze bulunmaktadır. Primer korumada ise hastaların genetik olaraksaptanması ve akraba evliliklerinin önlenmesi dışında yapılabilecek bir şey yoktur.Ülkemizde genetik mutasyonlar kısıtlı çalışmalarda araştırılmış, bu nedenle mutasyonsıklık ve çeşidi konusunda bilgimiz sınırlıdır. Bu derlemede bu hastalığın tanı,tedavi ve yönetimi konusunda güncel bilgiler verilmiştir. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|