Интерстициальное заболевание легких и нейродегенеративные расстройства при синдроме FINCA: новые знания изменяют старые суждения

Jazyk: ukrajinština
Rok vydání: 2022
Předmět:
Zdroj: Сучасна педіатрія. Україна; № 5(125) (2022): Сучасна педіатрія. Україна; 103-107
Modern Pediatrics. Ukraine; No. 5(125) (2022): Modern pediatrics. Ukraine; 103-107
Modern Pediatrics. Ukraine; № 5(125) (2022): Modern pediatrics. Ukraine; 103-107
ISSN: 2663-7553
2706-6134
Popis: FINCA (Fibrosis, Neurodegeneration, Cerebral Angiomatosis) syndrome is a new genetic multiorgan disease caused by a mutation in NHLRC2 (NHL repeat-containing protein 2). Disease manifests at an early age by interstitial lung disease, neurodegenerative disorders, hemolytic anemia, gastrointestinal disorders, liver dysfunction and other multiorgan changes. The syndrome was first described in 2018 in three children who died before the age of two. Studies in recent years have significantly expanded the range of clinical symptoms of FINCA syndrome, and also showed great variability in the severity of the symptomes, especially respiratory lesions. Taking into account the neurological problems in all described patients, NHLRC2 should be included in the sequencing panels of neurological diseases (neurodegenerative, neurodevelopmental disorders, epilepsy). Recurrent respiratory infections and episodic diarrhea, as well as hypogammaglobulinemia in most patients require study of the role of NHLRC2 protein in the functioning of the immune system. No conflict of interests was declared by the authors.
Синдром FINCA (fibrosis, neurodegeneration, cerebral angiomatosis) - новое генетическое полиорганное заболевание, вызванное мутацией в NHLRC2 (NHL repeat-containing protein 2). Заболевание манифестирует в раннем возрасте интерстициальным поражением легких, нейродегенеративными расстройствами, гемолитической анемией, гастроинтестинальными нарушениями, дисфункцией печени и другими мультиорганными изменениями. Синдром впервые был описан в 2018 г. у троих детей, умерших до двухлетнего возраста. Исследования последних лет значительно расширили спектр клинических симптомов при синдроме FINCA, а также показали большую вариабельность тяжести синдромов, особенно поражения органов дыхательной системы. Учитывая неврологические проблемы у всех описанных пациентов, NHLRC2 целесообразно включить в панели секвенирование неврологических заболеваний (нейродегенеративные, нарушения развития, эпилептические). Рецидивирующие инфекции дыхательных путей и эпизодический диарейный синдром, а также гипогаммаглобулинемия у большинства пациентов нуждаются в изучении роли белка NHLRC2 в функционировании иммунной системы. Автор заявляет об отсутствии конфликта интересов.
Синдром FINCA (fibrosis, neurodegeneration, cerebral angiomatosis) - нове генетичне поліорганне захворювання, спричинене мутацією в NHLRC2 (NHL repeat-containing protein 2). Захворювання маніфестує в ранньому віці інтерстиціальним ураженням легень, нейродегенеративними розладами, гемолітичною анемією, гастроінтестинальними порушеннями, дисфункцією печінки та іншими мультиорганними змінами. Синдром уперше описано у 2018 р. у 3 дітей, які померли до дворічного віку. Дослідження останніх років значно розширили спектр клінічних симптомів при синдромі FINCA, а також показали велику варіабельність тяжкості перебігу синдромів, особливо ураження органів дихальної системи. Враховуючи неврологічні проблеми у всіх описаних пацієнтів, NHLRC2 доцільно включити до панелей секвенування неврологічних захворювань (нейродегенеративних, порушення розвитку, епілептичної). Рецидивні інфекції дихальних шляхів та епізодичний діарейний синдром, а також гіпогаммаглобулінемія в більшості пацієнтів потребує вивчення ролі NHLRC2 білка у функціонуванні імунної системи. Автор заявляє про відсутність конфлікту інтересів.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: