Diagnostic algorithm and medical support of patients with Wiskott—Aldrich syndrome

Autor: Kostyuchenko, L. V.
Jazyk: ukrajinština
Rok vydání: 2015
Předmět:
Zdroj: Перинатологія і педіатрія; № 3(63) (2015): Перинатологія та педіатрія
Перинатология и педиатрия; № 3(63) (2015): Перинатология и Педиатрия
Perinatologiya i pediatriya; № 3(63) (2015): Perenatologiya i pediatriya
ISSN: 1992-5891
2412-4613
Popis: Wiskott—Aldrich syndrome (WAS) is a X-linked primary immunodeficiency characterized by multiple defects in hematopoietic cells. Severity of clinical manifestations in such patients correlates with types of mutations, degree of WAS-protein expression in the blood cells and determines the choice of therapy. The article contains the results of long-term follow-up after children with WAS. Molecular-genetic confirmation of the diagnosis was obtained in all of the cases, at that two new types of WAS-gene mutations found in 4 of the families. In four patients the phenomenon of natural chimerizm of WAS protein was detected, which is due to the presence of reverse mutations of WAS-gene. One of the patients died from complications after stem cell transplantation. The others receive conservative treatment. Currently available diagnostic and therapeutic options for WAS patients in Ukraine do not meet the international standards. Key words: Wiskott—Aldrich syndrome, primary immunodeficiency, children, stem cell transplantation, gene therapy.
Синдром Вискотта—Олдрича (Wiskott—Aldrich syndrome, WAS) — это Х-сцепленный первичный иммунодефицит со множественными дефектами гемопоэтических клеток. Степень тяжести клинической манифестации WAS коррелирует с типами мутаций, уровнем экспрессии WAS-протеина в клетках крови и определяет показания к выбору и объему терапии. В статье изложены современные данные о диагностике и лечении WAS, а также представлены результаты долгосрочного наблюдения 8 детей с WAS. Во всех случаях диагноз подтвержден генетическими методами, при этом в 4 семьях определены новые мутации WAS-гена. У 4 больных определен феномен природного химеризма экспрессии WAS-протеина, обусловленный наличием реверсивных мутаций WAS-гена. Один пациент умер от осложнений после трансплантации стволовых клеток, остальные получают консервативную терапию. Имеющиеся в данное время в Украине возможности диагностики и лечения WAS не отвечают мировым стандартам. Ключевые слова: синдром Вискотта—Олдрича, первичный иммунодефицит, дети, трансплантация стволовых клеток, генно-инженерная терапия.
Синдром Віскота—Олдрича (Wiskott—Aldrich syndrome, WAS) — це Х-зчеплений, рецесивний первинний імунодефіцит sз множинними дефектами гемопоетичних клітин. Ступінь тяжкості клінічної маніфестації хвороби корелює з типами мутацій, вираженістю експресії WAS-протеїну в клітинах крові та визначає показання щодо вибору та обсягу терапії. У статті викладено сучасні літературні дані щодо діагностики та лікування WAS і результати довготривалого спостереження за 8 хворими на WAS. У всіх випадках діагноз підтверджено генетичними методами, причому у 4 сім'ях виявлено нові мутації WAS-гену. У 4 хворих описано феномен природного хімеризму експресії WAS-протеїну, зумовлений наявністю реверсивних мутацій WAS-гену. Один пацієнт помер від ускладнень після трансплантації стовбурових клітин, інші отримують консервативну терапію. Наявні на даний час в Україні можливості діагностики та лікування WAS не відповідають існуючим у світі стандартам. Ключові слова: синдром Віскота—Олдрича, первинний імунодефіцит, діти, трансплантація стовбурових клітин, генно-інженерна терапія.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: