Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа: новые представления о патогенезе и расширенные клинические проявления

Autor: Havryliuk, I. M.
Jazyk: ukrajinština
Rok vydání: 2019
Předmět:
Zdroj: Ukrainian Journal of Pediatric Endocrinology; № 2 (2019); 50-55
Украинский журнал детской эндокринологии; № 2 (2019); 50-55
Український журнал дитячої ендокринології; № 2 (2019); 50-55
ISSN: 2304-005X
2523-4277
Popis: Мета роботи — аналіз клінічного випадку автоімунного поліендокринного синдрому 1 типу, розгляд нових клінічних аспектів та сучасних поглядів на патогенез цього синдрому.Матеріали та методи. У статті подано клінічні дані та лабораторні показники, методи, розглянуто лікування та спостереження пацієнтів з автоімунним поліендокринним синдромом (АПС) 1 типу, представлено огляд актуальних даних літератури.Результати та обговорення. У пацієнта з описаного клінічного випадку наявні 2 основних критерії АПС 1 типу— гіпопаратиреоз і хронічний кандидоз слизових оболонок та додаткові — автоімунний тиреоїдит з гіпотиреозом, цукровий діабет 1 типу, синдром мальабсорбції. Періодичні судоми, порушення ходи у дитини можуть бути зумовлені хронічною запальною демієлінізуючою поліневропатією. Діагностика АПС 1 типу полягає у виявленні генетичної аномалії — мутації гена AIRE, що спричиняє цей синдром, та у визначенні органоспецифічних антитіл. Згідно з даними зарубіжних дослід­­жень, у 100 % пацієнтів з АПС 1 типу є автоантитіла, вони вступають у реакцію з інтерфероном омега.Тому дослідження для визначення цих автоантитіл прискорить діагностику. Лікування пацієнтів з АПС 1 типу полягає у корекції ендокринної недостатності за допомогою замісної гормональної терапії та специфічному лікуванні супутніх захворювань.Висновки. Показники захворюваності та смертності внаслідок АПС 1 типу є високими. Спектр клінічних проявів цього синдрому надзвичайно широкий, у разі прогресування захворювання він розширюється. Тому цей синдром слід діагностувати на ранніх стадіях. Головна мета лікування таких пацієнтів — зберегти життя і підтримувати належну його якість.Розуміння патогенезу цього рідкісного автоімунного поліендокринного розладу має важливе значення для його ранньої діагностики та належного лікування, що дасть змогу запобігти захворюванням із летальним наслідком.
Цель работы – анализ клинического случая аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1 типа, рассмотрение новых клинических аспектов и современных взглядов на патогенез данного синдрома.Материалы и методы. В статье представлены клинические данные и лабораторные показатели, рассмотрены методы лечения и наблюдения пациентов с аутоиммунным полиэндокринным синдромом (АПС) 1 типа, обзор актуальных данных литературы.Результаты и обсуждение. У пациента из описанного клинического случая присутствуют 2 основных критерия АПС 1 типа — гипопаратиреоз и хронический кандидоз слизистых оболочек и дополнительные — аутоиммунный тиреоидит с гипотиреозом, сахарный диабет 1 типа, синдром мальабсорбции. Периодические судорогии, нарушение походки у ребенка могут быть обусловлены хронической воспалительной демиелинизирующей полиневропатией. Диагностика АПС 1 типа предполагает выявление генетической аномалии — мутации гена AIRE, которая является причиной развития данного синдрома, и определение органоспецифических антител. Согласно данным зарубежных исследований, 100 % пациентов с АПС 1 типа имеют аутоантитела, которые вступают в реакцию с интерфероном омега. Поэтому исследование для опреде­­ления этих аутоантител ускорит диагностику. Лечение пациентов с АПС1 типа заключается в коррекции эндокринной недостаточности с помощью заместительной гормональной терапии и специфическом лечении сопутствующих заболеваний.Выводы. АПС 1 типа характеризуется высокими показателями заболеваемости и смертности. Спектр клинических проявлений данного синдрома чрезвычайно широкий, при прогрессировании заболевания он расширяется. Поэтому данный синдром следует диагностировать на ранних стадиях. Главная цель лечения таких пациентов — сохранение жизни пациента и поддержка ее надлежащего качества. Понимание патогенеза этого редкого аутоиммунного полиэндокринного расстройства имеет важное значение для ранней диагностики и адекватного лечения, что позволит предотвратить потенциальные заболевания с летальным исходом.
The objective was to present the caseof autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1 (APS1) and new clinical aspects and current knowledge of its pathogenesis.Materials and methods. This article includes clinical data, laboratory parameters, treatment and follow­updata of the patient with APS1. Also, a review of the latest data in world literature was made.Results and discussion. The described patient has two main criteria for APS1: hypoparathyroidism and chronic mucosal candidiasis, as well as some additional ones such as: autoimmune thyroiditis with hypothyroidism, type 1 diabetes, malabsorption syndrome. Periodic seizures and gait abnormality may be due to a chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. The diagnosis of APS1 is to detect the genetic anomaly underlying the syndrome: mutations in the AIRE gene and identification of organspecific antibodies. International studies have shown that 100 % of patients with APS1have autoantibodies that interact with interferon omega, so tests for such autoantibodies can help to get quick diagnosis. The treatment consists of correction of endocrine insufficiency with hormone replacement therapy, and specific treatment of other diseases common to APS1.Conclusions. APS1 is extremely diverse in its symptoms and the progression of the disease causes the expanding of clinical spectrum of its components. Therefore this syndrome must be diagnosed in the early stages, taking into account high morbidity and mortality. The main purpose of treatment is to preserve the patient’s life and maintain its quality good. Awareness of this rare autoimmune polyendocrine disorder can help a doctor to recognize it and treat timely, preventing potential death­related illnesses.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: