Rare syndromes: a clinical case of «cat's cry» syndrome
| Autor: | Tyazhkaia, A. V., Gorobets, N. I., Pochinok, T. V., Gorobets, A. A., Gorobets, N. M., Gavrylyshyn, U. V., Reznikov, Yu. P. |
|---|---|
| Jazyk: | ukrajinština |
| Rok vydání: | 2016 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Перинатологія і педіатрія; № 2(66) (2016): Перинатологія та педіатрія; 94-96 Перинатология и педиатрия; № 2(66) (2016): Перинатология и Педиатрия; 94-96 Perinatologiya i pediatriya; № 2(66) (2016): Perenatologiya i pediatriya; 94-96 |
| ISSN: | 1992-5891 2412-4613 |
| Popis: | В статье представлен клинический случай редкого и одного из самых тяжелых генетических заболеваний, которое требует проведения генетического тестирования на этапе планирования беременности, — синдрома «кошачьего крика». В случае подозрения любых отклонений при проведении ультразвукового исследования, в первом триместре беременности нужно обязательно проводить инвазивную пренатальную диагностику (биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез). Одним из популярных и точных методов цитогенетического исследований на данный момент является FISH-метод (флуоресцентная гибридизация in situ). Преимущество этого метода заключается в возможности исследовать не только метафазные хромосомы, но и интерфазные ядра. Ключевые слова: синдром «кошачьего крика», инвазивная пренатальная диагностика, FISH-метод. У статті наведено клінічний випадок рідкісного і одного найтяжчих генетичних захворювань, яке потребує проведення генетичного тестування на етапі планування вагітності, — синдрому «котячого крику». При підозрі на будь-які відхилення при проведенні ультразвукового дослідження, в першому триместрі вагітності потрібно обов'язково проводити інвазивну пренатальну діагностику (біопсію ворсин хоріона, амніоцентез, кордоцентез). Одним із популярних і точних методів цитогенетичного дослідження на даний момент являється FISH-метод (флуоресцентна гібридизація in situ). Перевага цього методу полягає в можливості досліджувати не тільки метафазні хромосоми, але й інтерфазні ядра. Ключові слова: синдром «котячого крику», інвазивна пренатальна діагностика, FISH-метод. In the article was presented the clinical case of «cat's cry» syndrome as one of the rare and the most severe genetic disease that requires genetic testing at the stage of planning of pregnancy. In case of suspicion of any deviations during the ultrasound in the first trimester of pregnancy it is necessary to carry out invasive prenatal diagnosis (chorionic villus sampling, amniocentesis and cordocentesis). One of the modern and accurate methods of cytogenetic research is currently FISH-method (fluorescent in situ hybridization). The advantage of this method is the ability to investigate not only metaphase chromosomes but also interphase nuclei. Key words: «cat's cry» syndrome, invasive prenatal diagnosis, FISH-method. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|