Влияние генетического полиморфизма на развитие гепатоцеллюлярной карциномы у пациентов с жировой болезнью печени, ассоциированной с метаболическим синдромом. Обзор литературы

Jazyk: ukrajinština
Rok vydání: 2021
Předmět:
Zdroj: Modern Gastroenterology; No. 5-6 (2021); 64-69
Современная гастроэнтерология; № 5-6 (2021); 64-69
Сучасна гастроентерологія; № 5-6 (2021); 64-69
ISSN: 1727-5725
2521-649X
Popis: Non‑alcoholic fatty liver disease (NAFLD) takes the first place among liver diseases in the countries with developed economies. In the year 2020, the group of experts proposed a new term, metabolic‑associated fatty liver disease, that allows to specify the diagnosis, to divide different NAFLD phenotypes and to optimize its treatment. The course of metabolic‑associated liver disease can range from mild forms (simple nonalcoholic steatosis, characterized by the accumulation of triglycerides in liver cells) up to an aggressive course with the development of cirrhosis and hepatocellular carcinoma (HCC). Aggressive course of the disease is observed in patients with type 2 diabetes mellitus, high body mass index, abdominal obesity and histologically confirmed steatohepatitis. Epidemiological and genetic studies have shown an association between the morphological stage of metabolic‑associated liver disease and hereditary factors. Progression to HCC is common in patients with severe steatohepatitis, although recent literature data showed a significant increase in the proportion of patients with F1/F2 fibrosis and НСС. This is due to the presence of metabolic syndrome and gene polymorphism. Three main genes can be singled out, the polymorphism of which is associated with the development of metabolic‑associated liver disease, insulin resistance, dyslipidemia, and fibrogenesis: PNPLA3, TM6SF2 and GCKR. Recently, an MBOAT7 gene polymorphism has been also identified, it peculiarly increases the risk of steatohepatitis development in patients who are alcohol abusers and/or have chronic viral hepatitis C. Detection of polymorphisms in these genes is useful for identifying groups at high risk for disease progression. Early diagnosis of HCC and risk stratification will allow to diagnose the disease at an early stage and optimize its treatment.
В экономически развитых странах неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) занимает первое место среди заболеваний печени. В 2020 г. группой экспертов был предложен новый термин — «метаболически ассоциированная жировая болезнь печени», позволяющий конкретизировать диагноз у пациентов, выделить фенотипы НАЖБП и оптимизировать лечение. Течение метаболически ассоциированной болезни печени может варьировать от легких форм (простой неалкогольный стеатоз, характеризующийся накоплением триглицеридов в клетках печени) до агрессивного течения с развитием цирроза и гепатоцеллюлярной карциномы. Агрессивное течение заболевания наблюдается у пациентов с сахарным диабетом 2 типа, высоким индексом массы тела, абдоминальным типом ожирения и стеатогепатитом, подтвержденным гистологически. В эпидемиологических и генетических исследованиях выявлена связь между морфологической стадией метаболически ассоциированной болезни печени и наследственными факторами. Прогрессирование до гепатоцеллюлярной карциномы часто наблюдается у пациентов с выраженным стеатогепатитом, хотя, по последним литературным данным, доля пациентов с фиброзом F1—F2 и появлением гепатоцеллюлярной карциномы значительно возрасла. Это обус­ловлено наличием метаболического синдрома и генным полиморфизмом. Выделяют три основных гена, полиморфизм которых ассоциирован с развитием метаболически ассоциированной болезни печени, инсулинорезистентностью, дислипидемией и фиброгенезом, — PNPLA3, TM6SF2 и GCKR. Недавно был также идентифицирован полиморфизм гена MBOAT7, особенно увеличивающий риск развития стеатогепатита у пациентов, злоупотребляющих алкоголем и/или имеющих хронический вирусный гепатит С. Выявление полиморфизма упомянутых генов необходимо для определения групп высокого риска прогрессирования заболевания. Ранняя диагностика гепатоцеллюлярной карциномы и стратификация риска позволят диагностировать заболевание на ранних стадиях и оптимизировать лечение.
В економічно розвинених країнах неалкогольна жирова хвороба печінки (НАЖХП) посідає перше місце серед захворювань печінки. У 2020 р. групою експертів запропоновано новий термін — «метаболічно‑асоційована жирова хвороба печінки», що дає змогу конкретизувати діагноз у пацієнтів, виділити фенотипи НАЖХП та оптимізувати лікування. Перебіг метаболічно‑асоційованої хвороби печінки може варіювати від легких форм (простий неалкогольний стеатоз, що характеризується накопиченням тригліцеридів у клітинах печінки) до агресивного перебігу з розвитком цирозу та гепатоцелюлярної карциноми. Агресивний перебіг захворювання спостерігається у пацієнтів з цукровим діабетом 2 типу, високим індексом маси тіла, абдомінальним типом ожиріння і стеатогепатитом, підтвердженим гістологічно. В епідеміологічних та генетичних дослідженнях виявлено зв’язок між морфологічною стадією метаболічно‑асоційованої хвороби печінки та спадковими чинниками. Прогресування до гепатоцелюлярної карциноми часто спостерігається у пацієнтів із виразним стеатогепатитом, хоча, за останніми літературними даними, частка пацієнтів з фіброзом F1—F2 і появою гепатоцелюлярної карциноми значно зросла. Це зумовлено наявністю метаболічного синдрому та генним поліморфізмом. Виділяють три основних гени, поліморфізм яких асоційований з розвитком метаболічно‑асоційованої хвороби печінки, інсулінорезистентністю, дисліпідемією та фіброгенезом, — PNPLA3, TM6SF2 і GCKR. Нещодавно був також ідентифікований поліморфізм гена MBOAT7, який особливо збільшує ризик розвитку стеатогепатиту у пацієнтів, що зловживають алкоголем і/або мають хронічний вірусний гепатит С. Виявлення поліморфізму зазначених генів є корисним для визначення груп високого ризику прогресування захворювання. Рання діагностика гепатоцелюлярної карциноми і стратифікація ризику дадуть змогу діагностувати захворювання на ранніх стадіях та оптимізувати лікування.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: