Ассоциации SNP rs_7927894 гена FLG та TARC/CCL17 с атопическим дерматитом у детей

Jazyk: ukrajinština
Rok vydání: 2021
Předmět:
Zdroj: Сучасна педіатрія. Україна; № 6(118) (2021): Сучасна педіатрія. Україна; 12-18
Modern Pediatrics. Ukraine; No. 6(118) (2021): Modern pediatrics. Ukraine; 12-18
Современная педиатрия. Украина; № 6(118) (2021): Современная педиатрия. Украина; 12-18
ISSN: 2663-7553
2706-6134
Popis: One of the main genetic factors of the development of atopic dermatitis (AD) in children are single nucleotide polymorphisms (SNP) of the filagrin gene (FLG), particularly rs_7927894 FLG. One of the mostly studied and promising AD marker chemokines (CK) is the thymusE and activation regulated chemokine (TARC/CCL17). Purpose – to detect the associations and role of different variants of SNP rs_7927894 FLG gene and TARC/CCL17 in children suffering different AD clinical proE files (CP) – isolated or combined with comorbid atopic disorders (AtD). Materials and methods. The main group comprised 39 patients aged 3 to 18 years, suffering the isolated AD or combined with comorbid AtD. The control group comprised 47 patients aged 3 to 18 years, suffering the pathology of gastrointestinal tract without clinical signs of atopy. All the patients of the main and control groups had undergone detection of the genotype variants of SNP rs_7927894 FLG gene by real-time polymerase chain reaction and detection of TARC/CCL17 serum concentrations in venous blood. The cutEoff value of statistical significance was set as p0.05). Associations of serum TARC/CCL17 concentrations were determined as follows: elevation trending to significance within increasing AD severity degree (r=0.290, p=0.07) and significant elevation within the AD exhacerbation period (r=0.426, p0.05). Conclusions. The genotype heterozygote variant C/T rs_7927894 FLG is significantly the most common and associated with all AD CP in children — isolated and combined with comorbid AtD. Variant C/C rs_7927894 of FLG gene is significantly reversely associated with AD in children. Serum concentrations of TARC/CCL17 did not reveal any significant differences between the AD patients and nonEatopic ones. However, they significantly elevate within AD exacerbation phase and trending to significance within AD severity degree increase in children. The research was carried out in accordance with the principles of the Helsinki declaration. The study protocol was approved by the Local Ethics Committee of all participating institutions. The informed consent of the patient was obtained for conducting the studies. No conflict of interest was declared by the authors.
Одним из основных генетических факторов развития атопического дерматита (АД) у детей является однонуклеотидные полиморфизмы гена филаггрина (FLG), в частности rs_7927894 FLG. А одним из наиболее изученных и перспективных маркерных хемокинов (ХК) при АД является тимусом и активацией регулируемый хемокин (TARC/CCL17). Цель — определить ассоциации и роли различных вариантов SNP rs_7927894 FLG и TARC/CCL17 у детей, больных различными клиническими профилями (КП) АД — изолированным или сочетанным с коморбидными атопическими болезнями (АБ). Материалы и методы. В основную группу включены 39 пациентов, больных АД, изолированным или сочетанным с коморбидными АХ, в возрасте от 3 до 18 лет, в контрольную — 47 детей аналогичного возраста, имеющих патологию желудочно-кишечного тракта без клинических признаков атопии. У всех пациентов основной и контрольной групп определены генотипные варианты SNP rs_7927894 гена FLG методом полимеразной цепной реакции в реальном времени и сывороточные концентрации TARC/CCL17 в венозной крови. Пороговым значением статистической достоверности признано p0,05). Выявлены следующие ассоциации сывороточных концентраций TARC/CCL17: увеличение с тенденцией к достоверности при усилении степени тяжести АД (r=0,290, p=0,07) и достоверное увеличение в период обострения АД (r=0,426, p0,05). Выводы. Генотипный гетерозиготный вариант С/Т rs_7927894 FLG является достоверно чаще ассоциированным с исследованными КП АД у детей — изолированным и сочетанным с коморбидными АХ. Генотипный вариант С/С rs_7927894 FLG с тенденцией к достоверности обратно ассоциирован с АД у детей. Сывороточные концентрации TARC/CCL17 не имеют достоверной разницы у пациентов с АД и без атопии, в то же время достоверно повышаются при обострении с тенденцией к достоверности с увеличением степени тяжести различных КП АД у детей. Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской декларации. Протокол исследования одобрен Локальным этическим комитетом всех участвующих учреждений. На проведение исследований получено информированное согласие родителей, детей.
Одним з основних генетичних факторів розвитку атопічного дерматиту (АД) у дітей є однонуклеотидні поліморфізми гена філагрину (FLG), зокрема rs_7927894 FLG, а одним із найбільш вивчених і перспективних маркерних хемокінів (ХК) при АД є тимусом та активацією регульований хемокін (TARC/CCL17). Мета – визначити асоціації та ролі різних варіантів SNP rs_7927894 FLG та TARC/CCL17 у дітей, хворих на різні клінічні профілі (КП) АД — ізольований або сполучений з коморбідними атопічними хворобами (АХ). Матеріали та методи. До основної групи залучено 39 пацієнтів, хворих на АД, ізольований або сполучений з коморбідними АХ, віком від 3 до 18 років. До контрольної групи залучено 47 дітей аналогічного віку, які мають патологію шлунковоEкишкового тракту без клінічних ознак атопії. В усіх пацієнтів основної та контрольної груп визначено генотипні варіанти SNP rs_7927894 гена FLG методом полімеразної ланцюгової реакції в реальному часі та сироваткові концентрації TARC/CCL17 у венозній крові. Пороговим значенням статистичної достовірності прийнято p0,05). Виявлено такі асоціації сироваткових концентрацій TARC/CCL17: збільшення з тенденцією до достовірності з посиленням ступеня тяжкості АД (r=0,290, p=0,07) та достовірне збільшення в періоді загострення АД (r=0,426, p0,05). Висновки. Генотипний гетерозиготний варіант С/Т rs_7927894 FLG є достовірно найчастішим та асоційованим із дослідженими КП АД у дітей — ізольованим і сполученим із коморбідними АХ. Генотипний варіант С/С rs_7927894 FLG з тенденцією до достовірності зворотно асоційований з АД у дітей. Сироваткові концентрації TARC/CCL17 не мають достовірної різниці в пацієнтів з АД та без атопії, водночас достовірно підвищуються в разі загострення та з тенденцією до достовірності зі збільшенням ступеня тяжкості різних КП АД у дітей. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначених у роботі установ. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків, дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: