Клинический случай синдрома Луи-Бар в сочетании с эпилепсией у подростка

Autor: Ilchenko, S.I., Koreniuk, Ye.S., Samoilenko, I.H., Ivanchenko, V.I., Palamarchuk, N.Yu.
Jazyk: ruština
Rok vydání: 2015
Předmět:
Zdroj: INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL; № 6.76 (2015); 188-192
МЕЖДУНАРОДНЫЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ; № 6.76 (2015); 188-192
МІЖНАРОДНИЙ НЕВРОЛОГІЧНИЙ ЖУРНАЛ; № 6.76 (2015); 188-192
ISSN: 2224-0713
2307-1419
Popis: The article presents a case of our own long-term clinical observation of Louis-Bar syndrome (congenital ataxia-telangiectasia) associated with epilepsy in 15-year-old girl. Peculiarities of the course and manifestation of clinical signs of Louis-Bar syndrome, a combination with epilepsy and multi-organ involvement in this patient were determined. This case demonstrates the complexity of early diagnosis of primary immune deficiencies in children in combination with nervous system pathology. An early verification of the diagnosis requires a careful analysis of clinical data and anamnesis in conjunction with a differential search for the causes of recurrent infectious diseases in children with neurological disorders.
В статье приведен случай собственного многолетнего клинического наблюдения синдрома Луи-Бар (врожденной атаксии-телеангиэктазии) в сочетании с эпилепсией у девочки 15 лет. Отмечены особенности течения и манифестации клинических признаков синдрома Луи-Бар, сочетание с эпилепсией и полиорганностью поражений у данного пациента. Приведенный случай демонстрирует сложность ранней диагностики первичных иммунодефицитных состояний у детей в сочетании с патологией нервной системы. Для своевременной верификации диагноза необходим тщательный анализ клинико-анамнестических данных в сочетании с дифференциальным поиском причин рецидивирования инфекционных заболеваний у детей с неврологической патологией.
У статті наведено випадок власного багаторічного клінічного спостереження синдрому Луї-Бар (вродженої атаксії-телеангіектазії) у поєднанні з епілепсією у дівчини 15 років. Відзначено особливості перебігу та маніфестації клінічних ознак синдрому Луї-Бар, поєднання з епілепсією та поліорганністю уражень у даного пацієнта. Наведений випадок демонструє складність ранньої діагностики первинних імунодефіцитних станів у дітей у поєднанні з патологією нервової системи. Для своєчасної верифікації діагнозу необхідним є проведення ретельного аналізу клініко-анамнестичних даних у поєднанні з диференціальним пошуком причин рецидивування інфекційних захворювань у дітей з неврологічною патологією.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: