Клинический случай разных форм врожденной дисфункции коры надпочечников у сибсов

Autor: Кiзевич, Н. М.
Jazyk: ruština
Rok vydání: 2017
Předmět:
Zdroj: Ukrainian Journal of Pediatric Endocrinology; № 2 (2017); 45—51
Украинский журнал детской эндокринологии; № 2 (2017); 45—51
Український журнал дитячої ендокринології; № 2 (2017); 45—51
ISSN: 2304-005X
2523-4277
Popis: Вроджена дисфункція кори наднирників — це група захворювань з автосомно-рецесивним типом успадкування, в основі яких лежить дефект одного з ферментів, які беруть участь у синтезі кортизолу й альдостерону. До 90—95 % усіх форм вродженої дисфункції кори наднирників припадає на дефіцит 21-гідроксилази. Відомо понад 140 мутацій, що викликають дефіцит 21-гідроксилази, які зумовлюють різну ступінь порушення активності ферменту та фенотипові особливості пацієнта. Сьогодні вважаємо перспективним вивчення зв’язку фенотипу й генотипу при вродженій дисфункції кори наднирників. У статті представлено власне спостереження різних форм вродженої дисфункції кори наднирників у сибсів на тлі ідентичних мутацій.
Врожденная дисфункция коры надпочечников — это группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов, участвующих в синтезе кортизола и альдостерона. До 90—95 % всех форм врожденной дисфункции коры надпочечников приходится на дефицит 21-гидроксилазы. Известно более 140 мутаций, вызывающих дефицит 21-гидроксилазы, которые обусловливают разную степень нарушения активности фермента и фенотипические особенности пациента. В настоящее время представляется перспективным изучение связи фенотипа и генотипа при врожденной дисфункции коры надпочечников. В статье представлено собственное наблюдение разных форм врожденной дисфункции коры надпочечников у сибсов на фоне идентичных мутаций.
Congenital adrenal hyperplasia is a group of diseases inherited in an autosomal recessive fashion and caused by a defect in one of the enzymes involved in synthesis of cortisol and aldosterone. Up to 90—95 % of all forms of congenital adrenal hyperplasia accrue to 21-hydroxylase deficiency. There are more than 140 mutations known to cause 21-hydroxylase deficiency. They precondition various degrees of enzyme activity disorder as well as phenotypic features of patients. At present we see potential in studying a connection between phenotype and genotype in presence of congenital adrenal hyperplasia. In the article we present our own assessment of different forms of congenital adrenal hyperplasia in siblings against the background of identical mutations.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: