Ультразвукова пренатальна діагностика атріовентрикулярної комунікації в поєднанні з тетрадою Фалло у плода з фенотипом синдрому Дауна

Jazyk: ukrajinština
Rok vydání: 2022
Předmět:
Zdroj: REPRODUCTIVE ENDOCRINOLOGY; No. 63-64 (2022); 67-71
РЕПРОДУКТИВНАЯ ЭНДОКРИНОЛОГИЯ; № 63-64 (2022); 67-71
РЕПРОДУКТИВНА ЕНДОКРИНОЛОГІЯ; № 63-64 (2022); 67-71
ISSN: 2309-4117
2411-1295
Popis: This article presents a description of our own case of ultrasound prenatal diagnostics of complex combined heart disease (complete atrioventricular communication in combination with tetralogy of Fallot) at 19–20 weeks of gestation with ultrasound markers of Down's syndrome in fetus. Pregnancy termination was performed at 21 weeks. Prenatal diagnosis was fully confirmed at the fetus autopsy. This publication discusses the frequency, mechanism of occurrence of such a combination of congenital heart defects, prenatal management, methods, timing and efficiency of surgical correction after birth. Complete atrioventricular communication occurs in approximately 1.7–2% patients with tetralogy of Fallot, and tetralogy of Fallot occurs in 5–10% of patients with atrioventricular communication, most often in patients with Down's syndrome. It is believed that tetralogy of Fallot and a complete defect of the atrioventricular septum develop as a result of different mechanisms, but their joint occurrence is recognized as an association. The prevalence of such a combination in Down syndrome indicates the general foundations of its development.Sonographic diagnosis of atrioventricular communication and tetralogy of Fallot is usually not difficult for prenatal screening. Main diagnostic criteria for complete atrioventricular communication at routine ultrasound screening and targeted fetal echocardiography are an abnormal 4-chamber image of the heart in the form of a common atrioventricular junction and a common five-leafed atrioventricular valve. Typical prenatal sonographic signs of the tetralogy of Fallot are a high defect of the interventricular septum, expansion of the aortic root, displacement of the aorta forward and to the right, narrowing of the pulmonary artery at the level of the valve ring from minor to complete atresia, it is also possible reduction the size of the right ventricle and increasing the size of the left ventricle.The combination of atrioventricular communication with the tetralogy of Fallot refers to severe congenital heart defects requiring surgical correction.
У статті представлено опис випадку ультразвукової пренатальної діагностики складної комбінованої вади серця (повної атріовентрикулярної комунікації в поєднанні з тетрадою Фалло) на терміні 19–20 тижнів вагітності з наявністю ультразвукових маркерів синдрому Дауна. Вагітність перервано на терміні 21 тиждень. При аутопсії плода пренатальний діагноз цілком підтверджено. У публікації розглянуто частоту, механізм виникнення такої комбінації вродженої аномалії серця, пренатальну тактику ведення, методи, терміни та ефективність хірургічної корекції після народження.Повна атріовентрикулярна комунікація трапляється приблизно в 1,7–2% пацієнтів із тетрадою Фалло, і навпаки, у 5–10% хворих з атріовентрикулярною комунікацією реєструється тетрада Фалло, найчастіше – в осіб із синдромом Дауна. Вважається, що тетрада Фалло і повний дефект атріовентрикулярної перетинки розвиваються внаслідок різних механізмів, проте їх одночасне виникнення визнано асоціацією. Поширеність такого поєднання при синдромі Дауна свідчить про спільну основу розвитку.Сонографічна діагностика атріовентрикулярної комунікації та тетради Фалло зазвичай не становить великих труднощів при проведенні пренатального скринінгу. При виконанні рутинної скринінгової ультразвукової діагностики та прицільної фетальної ехокардіографії основним критерієм діагностики повної атріовентрикулярної комунікації є аномальне 4-камерне зображення серця у вигляді загального атріовентрикулярного з'єднання і спільного п’ятистулкового атріовентрикулярного клапана з відсутністю візуалізації так званого хреста серця. Характерні пренатальні сонографічні ознаки тетради Фалло: наявність високого дефекту міжшлуночкової перетинки, розширення кореня аорти, зміщення аорти допереду і вправо («аорта-вершник»), звуження легеневої артерії на рівні клапанного кільця від незначного до повної атрезії, також можливе зменшення розмірів правого шлуночка, збільшення розміру лівого шлуночка.Поєднання атріовентрикулярної комунікації з тетрадою Фалло належить до тяжких вроджених вад серця, які потребують хірургічної корекції.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: