К вопросу изучения судорог у новорожденных и детей раннего возраста (особенности диагностики и клинико-генетические характеристики эпилептических энцефалопатий)
| Jazyk: | ukrajinština |
|---|---|
| Rok vydání: | 2021 |
| Předmět: |
епілептична енцефалопатія
генетичне обстеження новонароджений diagnosis review диагностика генетическое обследование епілепсія огляд metabolic defects genetic examination діагностика дефекти метаболізму обзор epileptic encephalopathy newborn эпилепсия новорожденный дефекты метаболизма epilepsy эпилептическая энцефалопатия |
| Zdroj: | Modern Pediatrics. Ukraine; No. 3(115) (2021): Modern pediatrics. Ukraine; 37-50 Современная педиатрия. Украина; № 3(115) (2021): Современная педиатрия. Украина; 37-50 Сучасна педіатрія. Україна; № 3(115) (2021): Сучасна педіатрія. Україна; 37-50 |
| ISSN: | 2663-7553 2706-6134 |
| Popis: | In the work, a short review of the clinical and genetic characteristics of monogenic epilepsy is presented, in particular, the main attention is paid to the variants that begin in neonatal and early childhood. It has been shown that a significant number of epileptic encephalopathies are caused by mutations in genes whose protein products form voltage-dependent (sodium and potassium), ligan(dependent (γ-aminobutyric acid — GABA) channels, the functioning of which ensures the passage of a nerve impulse in neurons of the cerebral cortex. The necessity of including the molecular genetic methods into the algorithm for examining a child with epilepsy, in particular with epileptic encephalopathy, is emphasized. It is noted that congenital metabolic disorders are one of the etiological reasons for the development of epileptic seizures in children, in particular in newborns and young children. It was shown that congenital metabolic disorders have phenotypic manifestations of epileptic encephalopathy. Some curable metabolic defects that are accompanied by seizures, their diagnosis and timely treatment are described. No conflict of interest was declared by the authors. Статья посвящена актуальной проблеме неонатологии и детской неврологии — судорогам у новорожденных и детей раннего возраста. Представлен короткий обзор клинико(генетических характеристик моногенных эпилепсий, в частности, основное внимание обращено на варианты, которые начинаются в неонатальном и раннем детском возрасте. Показано, что значительное количество эпилептических энцефалопатий обусловлено мутациями в генах, белковые продукты которых формируют вольтаж-зависимые (натриевые и калиевые), лиганд-зависимые (γ-аминомаслянная кислота — ГАМК) каналы, функционирование которых обеспечивает прохождение нервного импульса в нейронах головного мозга. Подчёркнута необходимость включения молекулярно-генетических методов в алгоритм обследования ребенка с эпилепсией, в частности, с эпилептической энцефалопатией. Отмечено, что врожденные нарушения метаболизма являются одной из этиологических причин развития эпилептических припадков у детей, в частности, у новорожденных и детей раннего возраста. Показано, что врожденные нарушения метаболизма имеют фенотипические проявления эпилептической энцефалопатии. Описаны отдельные курабельные дефекты метаболизма, которые сопровождаются судорогами, их диагностика и лечение. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов. Стаття присвячена актуальній проблемі неонатології та дитячої неврології — судомам у новонароджених та дітей раннього віку. Наведено короткий огляд клініко(генетичних характеристик моногенних епілепсій, зокрема, основну увагу звернено на варіанти, які розпочинаються в неонатальному та ранньому дитячому віці. Показано, що значна кількість епілептичних енцефалопатій зумовлена мутаціями в генах, білкові продукти яких формують вольтаж-залежні (натрієві та калієві), ліганд-залежні (γ-аміномасляна кислота — ГАМК) канали, функціонування яких забезпечує проходження нервового імпульсу в нейронах головного мозку. Наголошено на необхідності введення молекулярно-генетичних методів до алгоритму дослідження дитини з епілепсією, зокрема, епілептичною енцефалопатією. Означено, що вроджені порушення метаболізму є однією з етіологічних причин розвитку епілептичних нападів у дітей, зокрема, у новонароджених та дітей раннього віку. Показано, що більшість епілепсій при вроджених дефектах метаболізму мають фенотипові ознаки епілептичної енцефалопатії. Описано окремі курабельні дефекти метаболізму, які супроводжуються судомами, їх діагностику та лікування. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|