Disorders of testicular development in persons with 46, XY-gonadal dysgenesis
| Jazyk: | ukrajinština |
|---|---|
| Rok vydání: | 2018 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Клінічна ендокринологія та ендокринна хірургія; № 3(63) (2018); 22-33 Clinical endocrinology and endocrine surgery; № 3(63) (2018); 22-33 Клиническая эндокринология и эндокринная хирургия; № 3(63) (2018); 22-33 |
| ISSN: | 1818-1384 2519-2582 |
| Popis: | Background: The term “disorder of sex development” (DSD) includes congenital conditions in which development of chromosomal, gonadal or anatomic sex is atypical. Materials and methods. A retrospective analysis of 75 medical cards of patients with DSD since 2000 to 2017 years was done. The criterion for including patients to the database was ambiguous genitalia and/or a discrepancy between the chromosomal and gonadal/sex. The results of clinical data, laboratory tests and instrumental examination were analyzed. In all patients (from birth to 18 y.o.) cytogenetic test, and, if necessary, fluorescence in situ hybridization (FISH) was carried out. Molecular genetic testing was performed in selected group of patients with 46,XY DSD in Ukraine (n=2) and in Pasteur Institute, France (n=18) using whole exome sequencing. Results and discussion. Sex chromosome DSD was diagnosed in 21.3% (n=16), 46,XY DSD in 64% (n=48), 46,XX DSD in 14.7% cases (n=11). Genetic testing in 46,XY DSD group was done in 20 (41.6%) cases. In 5 patients we found such genes associated with sex determination as СBX-2, WT1 and NR5A1 (n=3). Genes associated with differentiation (e.g., steroid synthesis/receptors) were the more frequent finding and included AR (n=5), SRD5А2 (n=1) and HSD17B3 (n=1). Conclusions: Further research is needed to identify new genes which mutations lead to DSD. Вступ. Порушення розвитку статі (ПРС) включає групу вроджених захворювань репродуктивної системи, при яких є невідповідність ознак, що визначають стать людини (а саме, генетичної, гонадної, гормональної, соматичної, психічної і паспортної статі). Матеріали і методи. Проведений ретроспективний аналіз 75 медичних карт пацієнтів з ПРС за період з 2000 по 2017 рік. Критерієм включення пацієнтів до бази даних була неправильна чи невизначена будова зовнішніх геніталій та/або невідповідність гонадної статі хромосомній. Проаналізовано результати клінічних даних, лабораторних аналізів і інструментального дослідження. Всім пацієнтам (до 18 років) проведений цитогенетичний тест і, за необхідності, молекулярно-цитогенетичне дослідження (флуоресцентна гібридизація in situ (FiSH-метод). Молекулярно-генетичне тестування проводили в обраній групі пацієнтів з 46,XY ПРС в Україні (n=2) та в Інституті Пастера, Франція (n=18), з використанням екзомного секвенування. Результати. Хромосомне ПРС діагностували у 21,3% (n=16) пацієнтів, 46,XY ПРС – у 64% (n=48) та 46,XX ПРС – у 14,7% (n=11) випадків. Генетичне тестування в групі 46,XY ПРС було проведено у 20 (41,6%) пацієнтів. З них у 5 пацієнтів ми виявили такі гени, пов’язані з порушенням розвитку яєчок, як СBX-2, WT1 і NR5A1 (n=3). Гени, пов’язані з диференціюванням (наприклад, стероїдним синтезом/дією/рецепторами стероїдів), були більш частими знахідками і включали мутації в AR (n=5), SRD5А2 (n=1) та HSD17B3 (n=1). Висновки. Необхідні подальші дослідження для виявлення нових генів, мутації яких спричиняють ПРС. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|