КЛІНІЧНІ ВИПАДКИ БУЛЬОЗНОГО ЕПІДЕРМОЛІЗУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ

Jazyk: ukrajinština
Rok vydání: 2020
Předmět:
Zdroj: Neonatology, surgery and perinatal medicine; Vol. 10 No. 4(38) (2020): NEONATOLOGY, SURGERY AND PERINATAL MEDICINE; 87-91
Неонатология, хирургия и перинатальная медицина; Том 10 № 4(38) (2020): НЕОНАТОЛОГИЯ, ХИРУРГИЯ И ПЕРИНАТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА; 87-91
Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина; Том 10 № 4(38) (2020): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА; 87-91
ISSN: 2226-1230
2413-4260
Popis: Summary. Hereditary bullous epidermolysis (BE) is a group of genetically and clinically heterogeneous diseases characterized by the formation of blisters and erosion due to injury on the skin and mucous membranes. Different forms of BE can be accompanied by various extracutaneous complications, such as blisters and erosion on the cornea and mucous membranes, stenoses and strictures of the respiratory system, gastrointestinal tract, urinary system, muscular dystrophy, and malignant tumors. Hereditary bullous epidermolysis is divided into three types, depending on the level of blister formation: simple, borderline, and dystrophic. Simple BE is characterized by the stratification of epidermis due to the keratinocyte cytolysis. Borderline BE means that blisters are formed at the border of the epidermis and dermis due to the splitting of the lamina of the basement membrane (lamina lucida), while dystrophic BE has blisters that are formed under the dense plate of the basement membrane (lamina densa), which exfoliates the dermis. Currently, mutations have been identified in more than 10 genes encoding the structural proteins of keratinocytes and the basal membrane of the skin and mucous membranes. A common feature of these proteins is their involvement in the formation of strong bonds between the epithelium and the basement membrane. The nature of the mutations and their localization determine the severity of the clinical manifestations of BE. Mutation information is a prerequisite for effective medical and genetic counseling, prenatal and preimplantation DNA diagnosis. Therefore diagnosis and prescribing appropriate treatment and follow-up care is an important task for neonatologists and pediatric dermatologists. As manifestations of hereditary BE are numerous, a specialized center is required for optimal care, where multidisciplinary care will be provided (neonatologists, pediatric surgeons, pediatric dermatologists, etc.). The purpose of clinical observation is to pay attention of specialists to this rare disease, and to present 2 clinical cases of bullous epidermolysis in newborns who were admitted to the anesthesiology and intensive care unit of newborns of Vinnytsia Regional Children's Clinical Hospital almost at the same time.
Резюме. Наследственный буллезный эпидермолиз (БЭ) - это группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующихся образованием на коже и слизистых волдырей и эрозий вследствие травмы. Различные формы БЭ могут сопровождаться различными внекожными осложнениями, а именно образование пузырей и эрозий на роговице и слизистых, стенозом и стриктурами органов дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной системы, мышечной дистрофией и злокачественными опухолями. Наследственный буллезный эпидермолиз делят на три типа в зависимости от уровня образования пузырей: простой, пограничный и дистрофический. При простом БЭ происходит расслоение эпидермиса за счет цитолиза кератиноцитов, при пограничном БЭ пузыри образуются на границе эпидермиса и дермы вследствие расщепления светлой пластинки базальной мембраны (lamina lucida), при дистрофическом БЭ пузыри образуются под плотной пластинкой базальной мембраны (lamina densa), что отслаивают дерму . В настоящее время выявлено мутации более чем в 10 генах, кодирующих структурные белки кератиноцитов и базальной мембраны кожи и слизистых. Общее свойство этих белков - их участие в образовании прочных связей между эпителием и базальной мембраной. Характер мутаций и их локализация определяют тяжесть клинических проявлений БЭ. Информация о мутации является необходимым условием эффективного медико-генетического консультирования, пренатальной и преимплантационной ДНК-диагностики. Таким образом, постановка диагноза и назначения соответствующего лечения и дальнейшего ухода является важной задачей для неонатологов и детских дерматологов. Поскольку проявления наследственного БЭ многочисленные, для оптимального ухода нужен специализированный центр, где будет обеспечена мультидисциплинарная помощь (неонатологи, детские хирурги, детские дерматологи и др.) Цель клинического наблюдения - привлечь внимание специалистов к заболеванию, которое встречается редко, представить 2 клинические случаи буллезного эпидермолиза у новорожденных детей, которые почти одновременно поступили в отделение анестезиологии и интенсивной терапии новорожденных Винницкой областной детской клинической больницы.
Резюме. Спадковий бульозний епідермоліз (БЕ) – це група генетично та клінічно гетерогенних захворювань, що характеризуються утворенням на шкірі та слизових пухирів та. внаслідок травмування. Різні форми БЕ можуть супроводжуватися різними позашкірними ускладненнями, а саме утворення пухирів та ерозій на рогівці та слизових, стенозами та структурами органів дихальної системи, шлунково-кишкового тракту, сечовидільної системи, м’язовою дистрофією та злоякісними пухлинами. Спадковий бульозний епідермоліз ділять на три типи в залежності від рівня утворення пухирів: простий, пограничний та дистрофічний. При простому БЕ відбувається розшарування епідерміса за рахунок цитоліза кератиноцитів, при пограничному БЕ пухирі утворюються на межі епідерміса та дерми внаслідок розщеплення світлої пластинки базальної мембрани (lamina lucida), при дистрофічному БЕ пухирі утворюються під щільною пластинкою базальної мембрани (lamina densa), що відшаровує дерму. В теперішній час виявлені мутації більше ніж в 10 генах, що кодують структурні білки кератиноцитів та базальної мембрани шкіри та слизових. Загальна властивість цих білків – їх участь в утворенні міцних зв’язків між епітелієм та базальною мембраною. Характер мутацій та їх локалізація визначають важкість клінічних проявів БЕ. Інформація про мутації є необхідною умовою ефективного медико-генетичного консультування, пренатальної та преімлантаційної ДНК-діагностики. Таким чином, постановка діагнозу та призначення відповідного лікування та подальшого догляду є важливим завданням для неонатологів та дитячих дерматологів. Оскільки прояви спадкового БЕ багаточисельні, для оптимального догляду потрібен спеціалізований центр, де буде забезпечена мультидисциплінарна допомога (неонатологи, дитячі хірурги, дитячі дерматологи та ін.) Мета клінічного спостереження - привернути увагу фахівців до захворювання, яке зустрічається рідко, представити 2 клінічні випадки бульозного епідермолізу у новонароджених дітей, які майже одночасно поступили у відділення анестезіології та інтенсивної терапії новонароджених Вінницької обласної дитячої клінічної лікарні.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: