Клінічний випадок синдрому дауна у жінки та її дитини
| Autor: | Yemets, I. N., Rudenko, N. N., Kurkevich, A. K., Lytvynenko, O. N., Galagan, V. A., Kulbalaewa, Sh. A., Kurakowa, W. W. |
|---|---|
| Jazyk: | ukrajinština |
| Rok vydání: | 2018 |
| Předmět: |
синдром Дауна
кариотипирование медико-генетическое консультирование врожденный порок сердца открытый артериальный проток легочная гипертензия Down syndrome karyotyping genetic counseling congenital heart defect open arterial duct pulmonary hypertension каріотипування медико-генетичне консультування природжена вада серця відкрита артеріальна протока легенева гіпертензія |
| Zdroj: | Сучасна педіатрія; № 1(89) (2018): Сучасна педіатрія; 110-115 Современная педиатрия; № 1(89) (2018): Cовременная педиатрия; 110-115 Sovremennaya pediatriya; № 1(89) (2018): Sovremennaya pediatriya; 110-115 |
| ISSN: | 1992-5913 2412-4508 |
| Popis: | The clinical case of a 3.5-month-old girl with Down syndrome (regular trisomy), who was born from the mother with a mosaic form of this syndrome, is presented. The child has the characteristic Down syndrome phenotype and congenital heart defect. The surgical operation was performed — ligation of the open ductus arteriosus. Given the increased risk of complications due to congenital heart defect and health status, all children with this syndrome should be provided a genetic examination, geneticist and cardiologist consultations, and screening echocardiography. The article will familiarize paediatricians, cardiologists, family doctors and other specialists with the family case of Down syndrome and the results of surgical correction of congenital heart disease. Early echocardiographic screening and surgery significantly increase the duration and quality of life of these children. Представлено клиническое наблюдение девочки 3,5 месяцев с синдромом Дауна (регулярная трисомия), родившейся от матери c мозаичной формой данного синдрома. У ребенка наблюдались характерный фенотип синдрома Дауна и наличие врожденного порока сердца. Проведена хирургическая операция — перевязка открытого артериального протока. Учитывая повышенный риск осложнений, обусловленных врожденным пороком сердца и состоянием здоровья, всем детям с данным синдромом должны проводиться генетическое обследование, консультации генетика, кардиолога и скрининг-эхокардиографии. Статья ознакомит врачей-педиатров, кардиологов, семейных врачей и других специалистов с семейным случаем синдрома Дауна и результатами хирургической коррекции врожденного порока сердца. Ранний эхокардиографический скрининг и своевременное хирургическое вмешательство значительно повышают продолжительность и качество жизни этих детей. Наведено клінічне спостереження дівчинки 3,5 місяців із синдромом Дауна (регулярна трисомія), що народилася від матері з мозаїчною формою даного синдрому. У дитини спостерігалися притаманний синдрому Дауна фенотип та наявність природженої вади серця. Проведена хірургічна операція — перев’язка відкритої артеріальної протоки. Враховуючи підвищений ризик ускладнень, обумовлених природженою вадою серця та станом здоров’я, усім дітям з даним синдромом повинні проводитися генетичне обстеження, консультації генетика, кардіолога і скринінг-эхокардіографії. Стаття ознайомить лікарів-педіатрів, кардіологів, сімейних лікарів та інших спеціалістів з родинним випадком синдрому Дауна та результатами хірургічної корекції природженої вади серця. Ранній ехокардіографічний скринінг та своєчасне хірургічне втручання значно підвищують тривалість та якість життя цих дітей. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|