Case of gerodermia osteodysplastica (mutation in GORAB gene) in the child
| Autor: | Chernik-Bulent, A., Bahmani, I. V., Mammadova, F. M. |
|---|---|
| Jazyk: | ruština |
| Rok vydání: | 2015 |
| Zdroj: | Сучасна педіатрія; № 4(68) (2015): Сучасна педіатрія Современная педиатрия; № 4(68) (2015): Современная педиатрия Sovremennaya pediatriya; № 4(68) (2015): Sovremennaya pediatriya |
| ISSN: | 1992-5913 2412-4508 |
| Popis: | В статье представлено описание пациента с диспластическим фенотипом, у которого была установлена одна из редких разновидностей синдрома Cutis laxa — геродермия остеодиспластическая, связанная с мутацией гена GORAB. Приводятся подробные анамнестические данные, позволившие заподозрить данный синдром, а также результаты клинико-инструментального и медико-генетического обследования, подтвердившие диагноз. Указаны риски для будущих детей, рожденных в данной семье. В статье акцентируется внимание на важности в социальном аспекте предотвращения повторного рождения в подобных семьях больного ребенка, что достигается своевременным медико-генетическим консультированием. Ключевые слова: геродермия остеодиспластическая, синдрома Cutis laxa, ген GORAB, дети. У статті наведено опис пацієнта з диспластичним фенотипом, у якого було встановлено один з рідкісних різновидів синдрому Cutis laxa — геродермія остеодиспластична, пов'язана з мутацією гена GORAB. Наводяться докладні анамнестичні дані, що дозволили запідозрити даний синдром, а також результати клініко-інструментального і медико-генетичного обстеження, що підтвердили діагноз. Показано ризики для майбутніх дітей, народжених у даній сім'ї. У статті наголошується на важливості у соціальному аспекті запобігання повторному народженню у подібних сім'ях хворої дитини, що досягається своєчасним медико&генетичним консультуванням. Ключові слова: геродермія остеодиспластична, синдром Cutis laxa, ген GORAB, діти. The article describes a patient with dysplastic phenotype, in which was established one of the rare species of syndrome Cutis laxa — gerodermia osteodysplastica, associated with a mutation in GORAB gene. The detailed medical history, which allowed to suspect the syndrome, and the results of clinical, instrumental and medical-genetic examination confirmed the diagnosis are provided. The risks for the future children, will born in this family were shown. The article focuses on the importance of the social aspect of the prevention of re#birth in such families the sick children, which is achieved in a timely genetic consultation. Key words: gerodermia osteodysplastica, syndrome Cutis laxa, GORAB gene, children. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|