КЛІНІКО-ЛАБОРАТОРНА ДІАГНОСТИКА СИНДРОМУ ФЕЛАН-МАКДЕРМІДА У ДІТЕЙ

Autor: Galagan, V., Tsyhankova, M., Radzyhovs’ka, O., Kulbalaieva, S., Kurakova, V., Olifir, O.
Jazyk: ukrajinština
Rok vydání: 2019
Předmět:
Zdroj: Neonatology, surgery and perinatal medicine; Том 9, № 3(33) (2019): NEONATOLOGY, SURGERY AND PERINATAL MEDICINE; 106-110
Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина; Том 9, № 3(33) (2019): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА; 106-110
Неонатология, хирургия и перинатальная медицина; Том 9, № 3(33) (2019): НЕОНАТОЛОГИЯ, ХИРУРГИЯ И ПЕРИНАТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА; 106-110
ISSN: 2226-1230
2413-4260
Popis: The paper presents the analysis of clinical and laboratory research of one of the rarely chromosomal pathology, which occur in children - Phelan-MacDermid syndrome. The microdeletion of the long arm of chromosome 22 (del(22)(q13)) and the ring chromosome 22 is the main reason of this syndrome. Genetic counselling was conducted in The Center of medical genetic children hospital “OKHMATDYT”. Three children were examined - 1.5, 7.5, and 18 months, with a diagnosis on admission - mental retardation. Genetic (clinical and genealogical, cytogenetic, including molecular cytogenetic (FISH), biochemical and instrumental examination methods were used. The article presents the sample of teamwork, which consists of a clinical and laboratory part of a syndromological diagnosis. Clinical manifestations of the syndrome are not specific. The most frequent of them is muscular hypotonia, (starting from the neonatal period), stato-kinetic and psycho-speech developmental delay and facial dysmorphism. These signs are needs for medical genetic counselling holding and cytogenetic laboratory diagnostic using the FISH-method (determination of the microdeletion of the long arm of chromosome 22, the ARSA locus). In the absence of the syndrome, it is necessary to differential diagnostics with another unbalanced chromosomal pathology (Prader-Willi syndrome, Angelman, Smith-Magenis and velocardiofascial syndrome) and another genetic syndrome (FraX, Smith Lemli Opitz etc.).
В работе представлен анализ клинико-лабораторных данных одной из редко встречающейся хромосомной патологии у детей – синдрома Фелан-МакДермида. В основе синдрома лежит наличие микроделеции длинного плеча хромосомы 22 (del(22)(q13)), а также кольцевая хромосома 22. Медико-генетическая консультация проводилась на базе СМГЦ НДСБ «ОХМАТДЕТ» МЗ Украины у троих детей в возрасте 1,5 мес., 7,5 мес., 1год 6 мес., с диагнозом при поступлении задержка психо-речевого развития.Использованы генетические (клинико-генеалогический, цитогенетический, в т.ч. молекулярно-цитогенетический (FISH), биохимический и инструментальные методы обследования. В статье представлен алгоритм работы врача-генетика и лаборанта-генетика во время синдромологической диагностики. Клинические проявления синдрома не являются специфическими и могут выражаться в виде мышечной гипотонии (начиная с неонатального периода), задержки стато-кинетического и психо-речевого развития, а также лицевыми дизморфиями. Данные признаки являются показанием для медико-генетического консультирования и цитогенетического обследования с использованием FISH-метода (определение микроделеции длинного плеча хромосомы 22, локуса ARSA). При отсутствии синдрома необходимо проводить дифференциальную диагностику с другой несбалансированной хромосомной патологией (синдром Прадер-Вилли, Ангельмана, Смита-Магениса и велокардиофациальным синдром), а также с синдромами генного характера (Мартин-Белл, Опица-Каведжи и др.).
У роботі представлено аналіз клініко-лабораторних даних однієї з рідкісних хромосомних патологій – синдрому Фелан-МакДерміда. В основі синдрому полягає наявність мікроделеції довгого плеча хромосоми 22 (del(22)(q13)), а також кільцева хромосома 22. Медико-генетичне консультування проводилось на базі СМГЦ НДСЛ «ОХМАТДИТ» МЗ України у трьох дітей у віці 1,5 міс., 7,5 міс., 1рік 6 міс, з діагнозом при надходженні затримка психо-речового розвитку.Використані генетичні (клініко-генеалогічний, цитологічний, у т.ч. молекулярно-цитогенетичний (FISH), біохімічний і інструментальні методи обстеження. У статті представлено алгоритм роботи лікаря-генетика і лаборанта-генетика під час синдромологічної діагностики. Клінічні прояви синдрому не є специфічними і можуть бути виражені у вигляді м`язевої гіпотонії (починаючи з неонатального періоду), затримки стато-кінетичного і психо-речового розвитку, а також лицьовими дизморфіями. Дані ознаки служать показанням для медико-генетичного консультування і цитогенетичного обстеження з використанням FISH-методу (визначення мікроделеції довгого плеча хромосоми 22, локусу ARSA). При відсутності синдрому необхідно застосовувати диференційну діагностику з іншою незбалансованою хромосомною патологією (синдром Прадера-Віллі, Ангельмана, Сміта-Магеніса, велокардіофасциальний синдром), а також з синдромами генного характеру (Мартін-Белл, Опіца-Каведжі тощо).
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: