Infantile Nephropathic Cystinosis: Diagnosis and Treatment of a Systemic Disease: Date of submission: 28-10-2020 | Date of acceptance: 28-04-2021 | Published: 03-10-2021
| Autor: | Urbano, Filipa, Salgado, Catarina, Leal, Inês, Vilarinho, Laura, Simão, Carla |
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| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2021 |
| Zdroj: | Portuguese Journal of Pediatrics; Vol. 52 No. 4 (2021) Portuguese Journal of Pediatrics; Vol. 52 N.º 4 (2021) |
| ISSN: | 2184-3333 2184-4453 |
| Popis: | Cystinosis is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder leading to end-stage renal disease and many extra-renal complications. Seventeen month old girl with normal development until 14 months, when parents noted polydipsia, polyuria and growth stagnation. Investigations performed in a tertiary setting were compatible with Fanconi Syndrome and X-ray with rickets. The hypothesis of diagnosis of infantile nephropathic cystinosis was raised. The high intra-leukocytic cystine and the genetic study confirmed the disease. Treatment with cysteamine was started. At 21 months, cystine eye crystals appeared and topical cysteamine was added. She is currently 3 years old, with a satisfactory weight and height progression, with a stable kidney disease, without progression of rickets and with asymptomatic eye crystals. A high degree of suspicion for this disease allows an early start of targeted therapy and an adequate follow-up, improving the prognosis of a disease with high morbility. Keywords: Cystinosis; Cysteamine; Fanconi Syndrome; Chronic Kidney Diseases; Growth disorders; Pediatrics A cistinose é uma doença autossómica recessiva rara que origina doença renal terminar e várias complicações extra renais. Menina de 17 meses, com um desenvolvimento adequado até aos 14 meses, quando os pais notaram polidipsia, poliúria e sensação de crescimento desadequado. A investigação realizada num centro hospitalar terciário foi compatível com Síndrome de Fanconi e a radiografia com raquitismo. A hipótese diagnóstica de cistinose nefropática infantil foi colocada. O nível elevado de cistina intraleucocitária e o estudo genético confirmaram a doença. O tratamento com cisteamina foi iniciado. Aos 21 meses, surgiram cristais oculares de cistina e adicionou-se cisteamina tópica. Atualmente, com 3 anos, a doente apresenta uma progressão estato-ponderal adequada, com doença renal crónica estável, sem progressão do raquitismo e com cristais oculares assintomáticos. O elevado nível de suspeição para esta doença permitiu o início precoce de terapêutica dirigida e o acompanhamento adequado, melhorando assim o prognóstico desta doença, com elevada morbilidade. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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