Síndrome de Williams-Beuren y la importancia del diagnóstico oportuno. Reporte de caso

Autor: Pinta-Paguatián, Ana Ximena, Patiño-Ortega, Oscar Mauricio, Portillo-Miño, José Darío
Jazyk: Spanish; Castilian
Rok vydání: 2022
Předmět:
Zdroj: Revista de la Facultad de Ciencias de la Salud Universidad del Cauca; Vol. 24 No. 2 (2022): General aspects on the bacterial resistance of germs; 32-38
Revista de la Facultad de Ciencias de la Salud Universidad del Cauca; Vol. 24 Núm. 2 (2022): Aspectos generales sobre la resistencia bacteriana; 32-38
ISSN: 0124-308X
2538-9971
Popis: Objective: We present a patient with Williams-Beuren Syndrome (WBS) with severe global delay and other notable anomalies in the first year of life, highlighting cognitive dysfunction/global delay to promote timely clinical suspicion and the importance of early multidisciplinary management, reducing patient morbidity. Case description: 12-month-old male patient, second gestation product, a cesarean section at 37,5 weeks, birth weight 2400 g, height 47 cm, and head circumference 34 cm. He attends a follow-up appointment with Pediatrics at 3 months old where dacryostenosis, difficulty feeding, and minor facial dysmorphia are observed. In the family history; young parents, no history of genetic diseases, not consanguineous. Follow-up is carried out for 12 months due to the severity and unusual presentation of some manifestations in late phases. Conclusions: SWB has been described due to its variable clinical manifestations, however, its identification and multidisciplinary interventions are opportune since multisystemic alterations are known according to age. SWB should be considered within the differential diagnoses in pediatric patients with delayed psychomotor development and/or facial dimorphisms that could lead to late diagnosis and management and promote complications in adulthood.
Objetivo: Se presenta un paciente con Síndrome de Williams-Beuren (SWB) con manifestaciones clínicas en el primer año de vida, resaltando la disfunción cognitiva/retraso global, alteraciones cardiovasculares y faciales como elementos clave para fomentar la sospecha clínica y la importancia del diagnóstico oportuno con el fin de disminuir la morbilidad y mortalidad del paciente. Descripción del caso: Paciente masculino de 12 meses de edad, producto de segunda gestación, cesárea a las 37,5 semanas, peso al nacer: 2400 g, talla 47 cm y perímetro cefálico 34 cm. Asiste a cita de control con pediatría a los 3 meses de edad donde se observa dacrioestenosis, dificultad para alimentarse y dismorfias faciales menores. En los antecedentes familiares; padres jóvenes, sin historial de enfermedades genéticas, no consanguíneos, el resto de antecedentes sin relevancia clínica. Se realizó seguimiento por 12 meses debido a la severidad y presentación inusual de algunas manifestaciones clínicas que ocurren en fases tardías. Conclusiones: El SWB ha sido descrito por sus manifestaciones clínicas variables, sin embargo, su identificación e intervención multidisciplinaria es oportuna al conocerse las alteraciones multisistémicas de acuerdo a la edad. El SWB debe considerarse dentro de los diagnósticos diferenciales en pacientes pediátricos con retraso del desarrollo psicomotor, anomalías cardiovasculares severas y/o dimorfismos faciales ya que desempeñan un rol clave en la sospecha clínica de esta patología, reduciendo el gasto de los recursos del sistema de salud y mejorando la calidad de vida del paciente de acuerdo a sus necesidades.
Databáze: OpenAIRE
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