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Beta thalassaemia represents one of the most common autosomal recessive disorders worldwide. High prevalence is present in the Mediterranean, Middle East and Far East. The highest incidences are reported in Cyprus, South East Asia and Sardinia and are most likely related to the selective pressure from Pl. falciparum, the causative agent of malaria. InSardinia, because of the health relevance of beta thalassaemia and haemoglobinopathies and after the publication of the first scientific research on Cooley's anaemia, important Schools of Paediatrics and Clinical Genetics have been set up, which have contributed to defining diagnostic criteria, therapeutic and preventive measures (especially, newborn screening). The aim of the present study is to examine the results of the first scientific research made by the Sardinian Schools of Paediatrics and Clinical Genetics, from 1929 to 1957.La beta thalassemia rappresenta una delle piů comuni patologie autosomiche recessive nel mondo. I Paesi mediterranei, del Medio Oriente e del Sud Est Asiatico sono regioni ad alta prevalenza di beta thalassemia. Le piů alte incidenze sono riportate a Cipro, nel Sud Est Asiatico e in Sardegna, correlate molto probabilmente alla pressione selettiva esercitata dal Pl. falciparum, agente eziologico della malaria. In Sardegna, per la rilevanza sanitaria della patologia e in seguito alla pubblicazione dei primi studi scientifici sul morbo di Cooley, sono fiorite importanti scuole di pediatria e genetica medica, che contribuiranno alla definizione dei criteri diagnostici, della terapia e della prevenzione, anche neonatale, dell’anemia mediterranea e delle emoglobinopatie. |
