Delayed-onset Friedreich's ataxia revisited

Autor: Claire, Lecocq, Perrine, Charles, Jean-Philippe, Azulay, Wassilios, Meissner, Myriam, Rai, Karine, N'Guyen, Yann, Péréon, Nelly, Fabre, Elsa, Robin, Sylvie, Courtois, Lucie, Guyant-Maréchal, Fabien, Zagnoli, Gabrielle, Rudolf, Mathilde, Renaud, Mathieu, Sévin-Allouet, Fabien, Lesne, Nick, Alaerts, Cyril, Goizet, Patrick, Calvas, Alexandre, Eusebio, Claire, Guissart, Pascal, Derkinderen, Francois, Tison, Alexis, Brice, Michel, Koenig, Massimo, Pandolfo, Christine, Tranchant, Alexandra, Dürr, Mathieu, Anheim
Přispěvatelé: CHU Strasbourg, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), CHU Bordeaux [Bordeaux], Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), CHU Toulouse [Toulouse], Centre Hospitalier Emile Muller [Mulhouse] (CH E.Muller Mulhouse), Groupe Hospitalier de Territoire Haute Alsace (GHTHA), Service de neurologie [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Neuropathies du système nerveux entérique et pathologies digestives, implication des cellules gliales entériques, Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut des Maladies Neurodégénératives [Bordeaux] (IMN), Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Department of Neurology, Hôpital Erasme [Bruxelles] (ULB), Faculté de Médecine [Bruxelles] (ULB), Université libre de Bruxelles (ULB)-Université libre de Bruxelles (ULB)-Faculté de Médecine [Bruxelles] (ULB), Université libre de Bruxelles (ULB)-Université libre de Bruxelles (ULB)
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2016
Předmět:
Zdroj: Movement Disorders
Movement Disorders, Wiley, 2016, 31 (1), pp.62-69. ⟨10.1002/mds.26382⟩
ISSN: 0885-3185
1531-8257
Popis: International audience; BACKGROUND:Friedreich's ataxia usually occurs before the age of 25. Rare variants have been described, such as late-onset Friedreich's ataxia and very-late-onset Friedreich's ataxia, occurring after 25 and 40 years, respectively. We describe the clinical, functional, and molecular findings from a large series of late-onset Friedreich's ataxia and very-late-onset Friedreich's ataxia and compare them with typical-onset Friedreich's ataxia.METHODS:Phenotypic and genotypic comparison of 44 late-onset Friedreich's ataxia, 30 very late-onset Friedreich's ataxia, and 180 typical Friedreich's ataxia was undertaken.RESULTS:Delayed-onset Friedreich's ataxia (late-onset Friedreich's ataxia and very-late-onset Friedreich's ataxia) had less frequently dysarthria, abolished tendon reflexes, extensor plantar reflexes, weakness, amyotrophy, ganglionopathy, cerebellar atrophy, scoliosis, and cardiomyopathy than typical-onset Friedreich's ataxia, along with less severe functional disability and shorter GAA expansion on the smaller allele (P
Databáze: OpenAIRE
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