Clinical guidelines for infantile-onset Pompe disease
| Autor: | Si, Pascual-Pascual, Nascimento A, Cm, Fernandez-Llamazares, CONSTANCIO MEDRANO-LOPEZ, Villalobos-Pinto E, Martinez-Moreno M, Ley M, Manrique-Rodriguez S, Blasco-Alonso J |
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| Rok vydání: | 2016 |
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| Zdroj: | REVISTA DE NEUROLOGIA r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu Fundació Sant Joan de Déu r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu instname Europe PubMed Central |
| ISSN: | 0210-0010 |
| Popis: | Infantile-onset Pompe disease has a fatal prognosis in the short term unless it is diagnosed at an early stage and enzyme replacement therapy is not started as soon as possible. A group of specialists from different disciplines involved in this disease have reviewed the current scientific evidence and have drawn up an agreed series of recommendations on the diagnosis, treatment and follow-up of patients. We recommend establishing enzyme treatment in any patient with symptomatic Pompe disease with onset within the first year of life, with a clinical and enzymatic diagnosis, and once the CRIM (cross-reactive immunological material) status is known.Guia clinica de la enfermedad de Pompe infantil.La enfermedad de Pompe infantil tiene un pronostico fatal a corto plazo si no se diagnostica precozmente ni se inicia un tratamiento enzimatico sustitutivo lo antes posible. Un grupo de especialistas de las diferentes disciplinas involucradas en esta enfermedad ha revisado la evidencia cientifica actual y ha elaborado por consenso una serie de recomendaciones para el diagnostico, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes. Se recomienda instaurar tratamiento enzimatico en todo paciente con enfermedad de Pompe sintomatica de comienzo en el primer año de vida, con diagnostico clinico y enzimatico, y una vez conocido el estado CRIM (material inmunologico con reactividad cruzada). |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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