[Research progress on DEPDC5 gene related epilepsy]
| Autor: | M X, Shen, X N, Ji, A J, Liu, Q, Chen |
|---|---|
| Rok vydání: | 2022 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. 60(11) |
| ISSN: | 0578-1310 |
| Popis: | DEPDC5基因相关癫痫是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）通路相关病。该病呈常染色体显性遗传，临床表型异质性大，轻者表现为无症状携带者，重者可发生癫痫性猝死，有多种癫痫发作类型，伴或不伴皮质发育畸形，抗癫痫药物治疗反应欠佳。本文对DEPDC5基因相关癫痫的临床特征、发病机制及治疗进展进行综述。. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|