[Late diagnosis of a primary hyperoxaluria in terminal stage of chronic renal failure with severe hypoparathyroidism]
| Autor: | Zineb, El Ghali, Zineb Ait, Lahcen, Wafaa, Fadili, Abderrahim Idrissi, Kaitouni, Mohamed, Hakkou, Abderrachid, Hamdaoui, Inass, Laouad |
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| Jazyk: | francouzština |
| Rok vydání: | 2013 |
| Předmět: |
Male
anémie Delayed Diagnosis hyperoxaluria Adolescent Hip Fractures Hypoparathyroidism Case Report Severity of Illness Index anemia bone pain Radiography Hyperoxaluria Primary Disease Progression Shoulder Fractures Humans Kidney Failure Chronic end stage chronic renal disease insuffisance rénale chronique terminale Hyperoxalurie douleurs osseuses |
| Zdroj: | The Pan African Medical Journal |
| ISSN: | 1937-8688 |
| Popis: | L'hyperoxalurie primitive est une anomalie métabolique congénitale rare caractérisée par un excès de production avec accumulation d'oxalate secondaire à un déficit enzymatique hépatique. Nous rapportons le cas d'un patient de 18 ans qui avait comme antécédent des lithiases rénales récidivantes depuis l'enfance évoluant vers l'insuffisance rénale chronique terminale, mis en hémodialyse périodique depuis 4 ans avec apparition d'une anémie résistante à l’érythropoïétine pour laquelle il a été multitransfusé et qui était admis pour prise en charge de douleurs osseuses invalidantes d'aggravation progressive associées à un syndrome tumoral fait d'adénopathies périphériques et de splénomégalie avec dyspnée et altération de l’état général. Le bilan réalisé avait objectivé de multiples images lytiques lacunaires et condensantes au niveau des poignets et des mains avec des petits reins calcifiés, une pleurésie avec péricardite de grande abondance drainée, une ascite de moyenne abondance avec splénomégalie homogène, une anémie normochrome normocytaire à 7.2 g/dl avec hyperferritinémie à 1129 μg/l et un syndrome inflammatoire biologique. La calcémie était spontanément normale à 97 mg/l avec hyperphosphorémie à 83 mg/l et hypoparathyroïdie à 74,85 pg/ml. Les PAL étaient à 136 UI/l, l'aluminium sérique à 13μg/l et la Vitamine D native à 20,87ng/ml. Le diagnostic d'hyperoxalurie a été retenu sur les données de la biopsie ostéomédullaire objectivant des dépôts de cristaux d'oxalate de calcium avec fibrose médullaire et réaction macrophagique à corps étranger. L’évolution a été marquée par la survenue de fractures spontanées récidivantes au niveau de l’épaule et des 2 hanches. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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