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La trisomie 18 est une maladie chromosomique, dû à la présence d'un chromosome 18 surnuméraire. Les nourrissons atteints de trisomie 18 ont un taux de mortalité élevé, secondaire aux malformations létales associées à ce syndrome. L´objectif de cette étude est de décrire les caractéristiques cliniques et cytogénétiques de ces patients, ainsi que l´intérêt du conseil génétique. C´est une étude descriptive transversale réalisée sur une période de 5 ans, allant de juillet 2015 à avril 2019. L´étude a concerné les patients suivis au service de génétique médicale du Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Ibn Rochd de Casablanca et présentant des anomalies évoquant la trisomie 18, et confirmé par étude cytogénétique. Il s´agit de 5 patients atteints du syndrome d´Edwards, suspectés cliniquement, puis confirmé à l´étude cytogénétique, avec une prédominance féminine; 3 filles et 2 garçons (sex-ratio = 0,67). L´âge moyen au moment du diagnostic était de 37,40 ± 23,98 jours (9 jours-2 mois). La trisomie 18 a été évoquée cliniquement dans deux cas devant une dysmorphie faciale et un syndrome malformatif caractéristiques de l´anomalie chromosomique, alors que deux patientes étaient hospitalisées en unité de soins intensifs pour insuffisance cardiaque décompensée, sur cardiopathie congénitale, et un patient a présenté une détresse respiratoire néonatale sur un syndrome poly malformatif, au moment du diagnostic. L´étude cytogénétique réalisée a confirmé le diagnostic de trisomie 18 libre et homogène chez les cinq patients, puis un conseil génétique a été réalisé. La prévalence de la trisomie 18 est variable. Au niveau mondial, on estime la prévalence 1/6000 naissances vivantes, les plus touchées étant celles du sexe féminin. Le diagnostic de trisomie 18 peut être suspecté à la naissance chez un nouveau-né présentant une dysmorphie crânio-faciale caractéristique, et une position du « suppliant » des bras, mains avec des doigts en flexion permanente, l´index chevauchant le 3e doigt, l´auriculaire chevauchant le 4e doigt. Il existe plusieurs malformations associées à la trisomie 18. Le syndrome est également évoqué en anténatal en cas de présence d´anomalies à l´échographie obstétricale. Par ailleurs, la survie est faible et seul un nouveau-né sur 10 atteint la première année de vie. |
