| Popis: |
Trisomy 9 is an unusual chromosome abnormality in live-born patients, which is frequently accompanied by functional and structural anomalies of the central nervous system. Among many other alterations, several studies have been published in the English-speaking literature that show an association between chromosome 9 abnormality and pathologies affecting the choroid plexuses.We report the case of a 4-month-old male with trisomy 9 mosaicism associated to hydrocephalus secondary to choroid plexus hyperplasia, who was referred due to a clinical picture of intracranial hypertension. The cerebrospinal fluid (CSF) drainage procedure that was initially chosen caused massive ascites due to an excessive production of CSF, and led to a cascade of multiple surgical interventions, which included endoscopic and drainage procedures.This is another example of an association between choroid plexus pathologies and chromosome 9 abnormality. Due to its scarce incidence, diagnosis of hydrocephalus secondary to plexus hyperplasia is difficult, as is selecting its most suitable treatment. In this type of hydrocephalus there is a double pathophysiological mechanism, which involves an increase in CSF production and a decrease in its reabsorption. Despite taking these considerations into account, the treatment of hydrocephalus secondary to plexus hyperplasia is a real challenge that usually leads to multiple surgical interventions ranging from plexectomy or coagulation of the choroid plexuses to the implantation of CSF drainage devices.Hidrocefalia por hiperplasia de plexos coroideos en un paciente con mosaicismo de trisomia 9. Un verdadero reto diagnostico y terapeutico.Introduccion. La trisomia 9 es una cromosomopatia inusual en pacientes nacidos vivos, que frecuentemente se acompaña de anomalias funcionales y estructurales del sistema nervioso central. Entre otras muchas alteraciones, varios trabajos en la bibliografia anglosajona demuestran una asociacion entre cromosomopatia 9 y patologia de los plexos coroideos. Caso clinico. Varon de 4 meses de vida con mosaicismo de trisomia 9 asociado a hidrocefalia secundaria a hiperplasia de los plexos coroideos, que fue remitido por clinica de hipertension intracraneal. El procedimiento derivativo de liquido cefalorraquideo por el que optamos inicialmente provoco una ascitis masiva debida a la produccion desmesurada de liquido cefalorraquideo, y desemboco en una cascada de multiples intervenciones quirurgicas, entre las que se incluyeron procedimientos endoscopicos y derivativos. Conclusiones. Se trata de un ejemplo mas de asociacion entre patologia de los plexos coroideos y cromosomopatia 9. Debido a su escasa incidencia, es dificil establecer el diagnostico de hidrocefalia secundaria a hiperplasia de los plexos y, por tanto, el tratamiento mas adecuado. En este tipo de hidrocefalia existe un doble mecanismo fisiopatologico, que implica un aumento de produccion de liquido cefalorraquideo y una disminucion de su reabsorcion. A pesar de tener en cuenta dicha consideracion, el tratamiento de la hidrocefalia secundaria a hiperplasia de los plexos supone un verdadero reto que habitualmente pasa por multiples procedimientos quirurgicos, desde la plexectomia o coagulacion de los plexos coroideos hasta la implantacion de dispositivos de derivacion de liquido cefalorraquideo. |
