[A novel compound heterozygous mutation in NBAS gene causes SOPH syndrome and liver function damage]

Autor:	J L, Gu, W J, Wang, L, Li, Y J, Zheng, X N, Mao
Rok vydání:	2019
Předmět:	Heterozygote Liver Liver Diseases Mutation Humans Syndrome Pelger-Huet Anomaly Neoplasm Proteins
Zdroj:	Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. 57(6)
ISSN:	0578-1310
Popis:	1例主诉为"发热伴口腔疱疹5 d"的患儿发现肝功能损害和Pelger-Huёt细胞，进一步完善基因检测发现NBAS基因复合杂合变异，变异位点为c.(7041_7043delTCT)和c.(3759delC)，分别来自于父亲和母亲杂合变异，此变异位点为新发现位点。检索国内外文献发现NBAS变异以c.(5741GA)纯合变异为常见变异位点。结合患儿的临床表现及基因检测结果，诊断为NBAS基因缺陷性疾病(SOPH综合征和肝功能损伤)明确。.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::7bf2a2ef44aa185e203680d1a981df68 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31216810 Zobrazit plný text záznamu