| Popis: |
Ectodermal dysplasias are a wide group of genetic disorders characterised by clinical symptoms in ectodermal derivatives (most frequently teeth, hair, nails and sweat glands). There is a number of genes, which, if mutated, can cause the specified phenotype. The molecular basis of many ectodermal dysplasias have been investigated. The phenotype often results from the imparied communication in molecular pathways important in embryonic morphogenesis or disturbed function of protein complexes involved in homeostasis, adhesion and stability of the cells in the tissue. Different classification systems have been proposed to group ectodermal dysplasias according to clinical symptoms or molecular basis. Molecular technologies have let recently to expand diagnostic abilities for ectodermal dysplasias patients. Certainly in the nearest years new genes and mutations will be discovered as a cause of ectodermal dysplasias.Dysplazje ektodermalne stanowią dużą grupę genetycznie uwarunkowanych chorób, które charakteryzują się spektrum objawów dotyczących struktur pochodzenia ektodermalnego (najczęściej zębów, włosów, paznokci i gruczołów potowych). Zidentyfikowano kilkadziesiąt genów, których mutacje mogą skutkować wystąpieniem określonego fenotypu. Znane jest podłoże molekularne wielu dysplazji ektodermalnych, które, jak się okazuje, często wynika z zaburzonej komunikacji w szlakach sygnałowych kluczowych dla morfogenezy zarodkowej w zakresie powstawania tkanek pochodzenia ektodermalnego lub nieprawidłowo funkcjonujących specyficznych kompleksów białkowych odpowiedzialnych za homeostazę, przyleganie i stabilność komórek w tkankach. Na podstawie powyższych danych zaproponowano odmienne podejścia klasyfikacyjne dla dysplazji ektodermalnych, w których punktem wyjścia były objawy kliniczne lub informacje o podłożu molekularnym. Rozwój technologii molekularnych pozwolił na przestrzeni lat znacznie rozszerzyć możliwości diagnostyczne dla pacjentów z objawami dysplazji ektodermalnych. Z pewnością w najbliższych latach należy się spodziewać identyfikacji nowych genów i mutacji związanych z patogenezą dysplazji ektodermalnych. |
