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Gastrointestinal polyposis syndromes are the second most common cause of hereditary colorectal carcinomas after Lynch syndrome (hereditary non-polyposis colon cancer, HNPCC). The detection of a causal germline mutation in an affected family member serves for differential diagnosis, assessment of the recurrence risk and predictive testing of healthy individuals at risk.The present article aims to provide an overview of the differential diagnosis of different gastrointestinal polyposis syndromes based on the endoscopic findings, polyp histology, extraintestinal phenotype and molecular genetic diagnostics.The present article is based on a literature search on gastrointestinal polyposis syndromes.In addition to familial adenomatous polyposis (FAP), there are further subtypes of adenomatous polyposis that can often only be distinguished by the detection of a causative germline mutation and are sometimes associated with different extracolonic manifestations. In hamartomatous polyposis syndromes, the clinical overlaps often cause differential diagnostic problems. Serratated polyposis syndrome is possibly the most frequent polyposis syndrome, although its cause is currently largely unexplained.Early detection and correct classification of polyposis is crucial for adequate prevention and therapy. Access to multidisciplinary expert centres is useful for the care of families.HINTERGRUND: Gastrointestinale Polyposissyndrome sind nach dem Lynch-Syndrom (erblicher Darmkrebs ohne Polyposis [HNPCC]) die zweithäufigste Ursache erblicher kolorektaler Karzinome. Der Nachweis einer ursächlichen Keimbahnmutation bei einer betroffenen Person der Familie dient der Differenzialdiagnose, der Einschätzung des Wiederholungsrisikos und der prädiktiven Testung gesunder Risikopersonen.Die vorliegende Arbeit soll einen Überblick über die Differenzialdiagnostik verschiedener gastrointestinaler Polyposissyndrome anhand des endoskopischen Befunds, der Polypenhistologie, des extraintestinalen Phänotyps und der molekulargenetischen Diagnostik geben.Der vorliegende Beitrag basiert auf einer Literaturrecherche zu gastrointestinalen Polyposissyndromen.Neben der familiären adenomatösen Polyposis (FAP) existieren weitere Subtypen der adenomatösen Polyposis, die sich häufig nur durch den Nachweis einer ursächlichen Keimbahnmutation abgrenzen lassen und zum Teil mit unterschiedlichen Manifestationen außerhalb des Kolons einhergehen. Bei den hamartomatösen Polyposissyndromen bereiten die klinischen Überlappungen häufig differenzialdiagnostische Probleme. Das serratierte Polyposissyndrom ist möglicherweise das häufigste Polyposissyndrom, allerdings derzeit ursächlich weitgehend ungeklärt.Die frühe Erkennung und korrekte Einordnung einer Polyposis sind für die adäquate Vorsorge und Therapie entscheidend. Für die Betreuung der Familien ist die Anbindung an multidisziplinäre Expertenzentren sinnvoll. |
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