[Deletion 15q26 syndrome]
| Autor: | Katalin, Szakszon, Anikó, Ujfalusi, Erzsébet, Balogh, Gábor, Mogyorósy, Enikő, Felszeghy, Judit, Szilvássy, Edit, Horkay, Ervin, Berényi, Gabriella, Merő, Alida C, Knegt |
|---|---|
| Rok vydání: | 2014 |
| Předmět: |
Chromosome Aberrations
Heart Defects Congenital Chromosomes Human Pair 15 Comparative Genomic Hybridization Dwarfism Syndrome Magnetic Resonance Imaging Craniofacial Abnormalities Diagnosis Differential Karyotyping Microcephaly Humans Female Insulin-Like Growth Factor I Child Gene Deletion Growth Disorders In Situ Hybridization Fluorescence |
| Zdroj: | Orvosi hetilap. 155(9) |
| ISSN: | 0030-6002 |
| Popis: | The association of short stature, microcephaly, congenital cardiac anomaly and intellectual deficit should always raise the suspicion of chromosomal etiology. If G-banded karyotyping fails to detect large chromosomal aberrations, array comparative genomic hybridization (array CGH) should be performed to screen for submicroscopic pathological copy number changes. The authors present a six-year-old girl whose symptoms arose from a 4.1 Mb loss in the 15q26.2-26.3 telomeric region. The syndrome is characterized by a resistance to the insulin-like growth factor 1 - in our case the increased level of the insulin-like growth factor 1 together with the persistent longitudinal growth failure was an important finding and differential diagnostic feature. A brief overview of the literature is provided.Az alacsonynövés, microcephalia, veleszületett kardiális anomália és intellektuális deficit társulása minden esetben felveti kromoszómaaberráció oki szerepének lehetőségét. Amennyiben G-sávozással kromoszóma-rendellenesség nem azonosítható, array komparatív genomikus hibridizáció (array CGH) végzése szükséges szubmikroszkopikus kópiaszám-változások kimutatása céljából. A szerzők egy hatéves gyermek esetét mutatják be rövid irodalmi áttekintéssel, akinél a fenti tünetek hátterében egy 4,1 Mb nagyságú deletio állt a 15q26.2–26.3 régióban. A szindróma jellegzetessége az inzulinszerű növekedési faktor 1-re fennálló rezisztencia, amit a deletált szakaszban helyet foglaló receptor magyaráz, és amely fontos differenciáldiagnosztikai támpont a hasonló betegek azonosításában. Orv. Hetil., 2014, 155(9), 362–364. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|