[Cornelia de Lange syndrome caused by SMC1A gene variation in a child]

Autor:	R H, Lian, B, Yi, S D, Zhu, L, Cao, B, Sun, P A, Qi
Rok vydání:	2020
Předmět:	Phenotype Chromosomal Proteins Non-Histone De Lange Syndrome Humans Cell Cycle Proteins Child
Zdroj:	Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. 58(1)
ISSN:	0578-1310
Popis:	患儿 女，5月龄，因"10 d内抽搐5次"住院。特殊面容，浓眉、弓形眉、连心眉，睫毛长且弯曲，小下颌，肌张力略增高，大运动和精神发育落后。头颅磁共振成像示胼胝体变薄；视频脑电图示双侧前头部异常放电；家系全外显子组检测提示患儿存在SMC1A基因NM_006306:exon4:c.607AG（p.K203E）杂合变异所致Cornelia de Lange综合征Ⅱ型。患儿SMC1A基因检测到的杂合变异c.607AG是新发变异，在国内未见报道，扩大了SMC1A基因变异谱。.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::3a11bb340e640713235eacdfafd1e6e3 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31905481 Zobrazit plný text záznamu