[Interpretation of clinical and laboratory interpretation of mitochondrial messenger RNA variants]

Autor: F, Yin, Lee-Jun, Wong, L, Jiang, S Z, Zhou, F, Fang, Y H, Chen, A H, Zhang, D Z, Cao, Y L, Han, D, Sun, L, Yang, T H, Wu, W, Zhang, J, Peng
Rok vydání: 2021
Předmět:
Zdroj: Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. 59(12)
ISSN: 0578-1310
Popis: 线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控,对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战,本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA(mRNA)变异分类标准进行解读,以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。.
Databáze: OpenAIRE