| Popis: |
İskelet displazisi; anormal enkondral osifikasyon ile giden, heterojen bir hastalık grubu olup tiplendirmesi oldukça karmaşıktır. Natriüretik peptid ailesinden, C-tip natriüretik peptid (CNP)'nin kemik gelişiminde rol oynadığı gösterilmiştir. İskelet displazi tiplerinden bazılarında CNP düzeyleri yüksek bulunmuştur. Bu çalışmada amaç, kemik gelişiminde etkin olan CNP'nin iskelet displazi tipleri için belirteç olarak kullanılabilme olasılığını değerlendirmek, tiplendirmesini sağlamada rolünü araştırmaktır. Yaşları 0,5-18 yaş olan 75 iskelet displazili hastadan katılmayı kabul eden 37 hasta çalışmaya alındı. Olguların öyküleri alınarak,fizik bakı ve antropometrik ölçümleri yapıldı, kemik surveyleri değerlendirildi. Yaş grupları benzer, 49 sağlıklı çocuk kontrol grubunu oluşturuldu. Hasta ve kontrol grubunda plazmada CNP (ng/ml) ELISA yöntemi ile çalışıldı. Hasta grubun 11'i kız (%29,7), 26'sı erkek (%70,3); sağlıklı grubun 24'ü kız (%48,9), 25'i erkek (%51,1) idi. Hasta grubu; akondroplazili 17 (% 45,9), spondiloepifiziyal displazili 6 (%16,2), metafizyel displazili 5 (%13,5), epifizyel displazili 2 (%5,4), hipokondroplazili 2 (%5,4), akromezomelik displazili 1 (%2,7) ve sınıflandırılması yapılamayan 4 (%10,8) olgudan oluşmakta idi. Sonuçlar; hasta grubunun boy SDS değeri; -4,58±2,87 (n=37), sağlıklı grupta 0,05±0,79 (n=49) saptanmıştır (p |
