Relationship between JAK2 mutation and serum HDL and LDL cholesterol levels in chronic myeloproliferative diseases with negative philadelphia chromosome

Autor: Başhan, Yağmur
Přispěvatelé: Polat, Hayri, İç Hastalıkları Anabilim Dalı
Jazyk: turečtina
Rok vydání: 2017
Předmět:
Popis: Giriş: JAK2 V617F mutasyonunun keşfi ile Philadelphia(BCR/ABL)-negatif myeloproliferatif neoplaziler (MPN) ve patogenezleriyle ilgili bilgiler artmış, tanı algoritmaları daha gelişmiş ve tedavi için yeni seçenekler ortaya çıkmaya başlamıştır. Yapılan çalışmalarda mutasyon sıklığı PV hastaları için % 90-95, ET hastaları için % 50-70 ve PMF hastaları için %40-50 oranında saptanmıştır. Yayınlarda kronik myeloproliferatif hastalıklarda topluma göre kolesterol düzeyi düşüklüğünün yüksek insidansı dikkat çekici bulunmuştur. Hipokolesterolemi sebeplerinin aydınlatılmasına yönelik ek çalışmalara duyulan ihtiyaçtan yola çıkarak bu durumun JAK2V617F mutasyonu ile ilişkisini irdeledik.Amaç: KMPH (kronik myeloproliferatif hastalık)'larda izlemde karşılaşılan en önemli ve mortaliteyi artıran komplikasyonlardan biri trombotik fenomenlerdir. Serum lipid düzeylerinin düşüklüğüne rağmen arteryel tromboz riski artışı söz konusudur. Bir çalışmada kontrolsüz yüksek hastalık aktivitesinin düşük LDL seviyesine eşlik ettiği; splenektomi veya hücre proliferasyonunun kemoterapi ile kontrol altına alınması veya splenik irradyasyonun bu anomaliyi geri çevirmekte olduğu gözlenmiştir. Plazma total ve lipoprotein kolesterol seviyeleri tanıda ve hastalık aktivitesini değerlendirmede değere sahip olabilir görüşü oluşmuştur. Biz de bunun üzerine hastanemiz dahiliye ve hematoloji polikliniklerinde takipli hastalarımızda önce MPH'larda ortalama LDL-HDL kolesterol düzeyini sonra da JAK2-kolesterol ilişkisini araştırmayı hedefledik. Ek olarak da JAK2 V617F mutasyonunun bazı klinik verilerle (nötrofilik lökositoz, splenomegali, trombositoz, cinsiyet) ilişkisini inceledik.Gereç ve Yöntem: Çalışmaya yaş ortalamaları 56±14.7 yıl olan 48 erkek 32 kadın toplam 80 Philadelphia kromozomu negatif kronik myeloproliferatif hastalık tanılı hasta dahil edildi.Hastaların tanıları; % 45 esansiyel trombositoz, % 44 polisitemia vera, %11 primer myelofibroz'du. Hastaların yaş, MPH tipi, JAK-2 pozitiflik durumu, splenomegali, tanı anı LDL ve HDL kolesterol düzeyleri, tanı anında nötrofili ve trombositoz gibi bulguları dosyalardan retrospektif yöntemle taranıp değerlendirildi. Serum kolesterol düzeyini etkileyebilecek durumlar olarak kronik böbrek hastalığı olan, kronik karaciğer hastalığı olan, tiroid fonksiyon bozukluğu olan, diyabetes mellitus tanısı olan, aspirin kullanmış veya kullanmakta olan, statin/fibrat gibi lipid düşürücü ajanlar kullanmış veya kullanmakta olan, antihipertansif ilaç kullanmış veya kullanmakta olan hastalar çalışmaya alınmadı. Ayrıca genel dahiliye polikliniklerine herhangi bir şikayeti ve bilinen kronik hastalığı olmadan rutin sağlık kontrolü amaçlı başvurmuş ve kolesterol düzeyleri ölçülmüş olan 40 hasta da retrospektif olarak incelendi, kontrol grubu olarak çalışmaya dahil edildi.Bulgular: Toplam hasta grubun LDL ve HDL kolesterol düzeyleri sağlıklı kontrol grubundan anlamlı olarak daha düşük saptandı (p=0.001). JAK2 pozitif hasta grubu ile sağlıklı kontrol grubu arasında LDL'nin 130 dan düşük veya yüksek olması açısından anlamlı fark saptandı. JAK2V617F pozitif hasta grubun LDL'si 130 altında olma eğilimindeydi (p
Databáze: OpenAIRE