| Popis: |
Çocukluk döneminde gelişen obezite, ileri yaşlarda görülen kardiovasküler hastalıklar için risk faktörü olan pek çok metabolik bozukluğa sebep olmaktadır. Bu faktörlerden bazıları, lipid düzeylerinin değişimi, glukoz toleransının bozulmasıdır. Bu değişimler yetişkin dönemde görülen kroner kalp hastalıklarının başlangıcı olan aterosklerotik plak oluşumuna sebep olabilmektedir. Apo A-I, ters kolesterol taşınmasında rol oynamaktadır. Apo A-I plazmada lipidlerin taşınmasını sağlar bu sebepten Apo A-I geninde oluşan değişimler plazma lipid konsantrasyonlarının değişimine sebep olmaktadır. Çalışmamızda, hiperlipidemik obez çocuklar hasta grubu; birincisi hiperlipidemisi olmayıp obez olan, ikincisi de obezite bulgusu ve hiperlipidemisi olmayan sağlıklı çocuklardan oluşan iki farklı grup kontrol grubu olarak seçilmiştir. Çalışmamızda çocukluk çağı ve adolesan dönemde Apo A-I MspI polimorfizmi ile plazma lipid profillerinin birarada incelenmesi ve Türk toplumunda bu konudaki olası ilişkilerin araştırılması amaçlanmıştır. Apo A-1 geninde, promotor bölgedeki MspI polimorfizmi ile diğer olası polimorfizmleri saptayabilmek için, ilgili gen dizisinin PCR ile çoğaltılıp, olası mutasyonlar Denatüre Gradient Jel Elektroforezinde (DGGE) farklı paternler de gözlendikten sonra, otomatize DNA dizi analiz cihazı ile dizilemesi yapılarak, sonuçlardeğerlendirilmiştir. DGGE ve dizileme sonrasında Apo A-I geninin promotor bölgesinde iki polimorfik bölge saptanmıştır. Çalışma gruplarında MspI polimorfizmi G-75A olarak bilinen tek nükleotid değişimine ait genotipler incelenmiştir. Obez kontrol grubumuzda mutant A allelinin görülme sıklığı istatiksel açıdan anlamlı düzeyde artmıştır ( p:0,035). Obez kontrol grubunda GA genotipine sahip bireylerin total kolesterol düzeyleri, GG genotipli bireylere göre istatiksel olarak yüksek belirlenmiştir (p |
