| Popis: |
Rett sendromu normal gelişim basamaklarını takiben erken nörolojik regresyon ile tanınan ve kızlarda görülen nörogelişimsel bir hastalıktır. Edinilmiş bilişsel, ince ve kaba motor, sözel basamaklar ve iletişim yetileri kaybedilir, otonomik disfonksiyon ve nöbetler izlenir. MECP2 genindeki mutasyonlar sonucu oluşan Rett sendromunda tanı klinik olarak konur, ancak MECP2 mutasyonları tanıyı destekler. Bu çalışmada Rett sendromu klinik tanısı alan ve moleküler incelemeyle MECP2 mutasyonu saptanan 16 hasta değerlendirilmiştir. Hastaların ortanca yaşı 6,5 (2,5-22) bulunmuştur. Hastaların gelişimsel anormallik kuşkusuyla ilk kez bir hekim, bir çocuk nörolojisi hekimi ve bir çocuk genetik hekimi tarafından değerlendirilmesinde ortanca yaşlar sırasıyla 1,5, 1,5 ve 3 yaştır. Tanının ilk kez düşünülmesinde ortanca 2,5 yaştır. Tanıdaki gecikme ortanca 1 yıldır ve bu fark istatistiksel olarak anlamlıdır (p0,05). Genotip fenotip korelasyonu kurulması için daha fazla sayıda hastaya gereksinim vardır. Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder characterized by early neurological regression following a seemingly normal early development, which is seen almost exclusively in females. Acquired fine and gross motor functions, language and communication skills are lost, with coexisting autonomic dysfunction and seizures. Rett syndrome occurs due to mutations in MECP2 gene and is a clinical diagnosis, however, molecular testing is supportive. In this study, 16 patients who were clinically diagnosed with Rett syndrome and had MECP2 mutations have been evaluated. Median age of the patients was 6.5 years (2.5-22 years). Following the onset of regression leading to hospital admission, median ages of clinical evaluation by a physician, a pediatric neurologist and a geneticist were 1.5, 1.5 and 3 years, respectively. Median age of onset was 1.5 years and median age at clinical diagnosis was 2.5 years. The difference indicated a clinical diagnostic delay of median 1 year and was statistically significant (p0.05). Establishment of genotype phenotype correlation would require a larger patient group. 67 |
