| Popis: |
Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği nedeniyle gelişen, otozomal resesif geçiş gösteren ve tedavi edilmez ise yüksek kan fenilalanin değerleri ve ağır mental motor gerilikle sonuçlanan kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalık akraba evliliğinin ve doğum oranının yüksek olduğu ülkemizde diğer tüm dünya ülkelerinden daha sık görülmektedir. Tedavi yaklaşımının temelini fenilalaninden kısıtlı diyet oluşturmakta ve erken dönemde başlanıp ömür boyu sürdürülmesi durumunda nörokognitif bozuklukların önüne geçilebilmesi açısından büyük önem taşımaktadır. Çalışmamızda fenilketonüri tanılı çocuk ve ailelerinin hastalık yönetimi sırasında karşılaştıkları engellerin belirlenmesi ve uyumun arttırılması için yöntemler geliştirilmesi amaçlanmıştır.Çalışmanın örneklem grubunu Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı polikliniğine Ağustos 2016-Kasım 2016 tarihleri arasında kontrol amaçlı başvuran, fenilalaninden kısıtlı diyet uygulanan 1-18 yaşları arasındaki 76 fenilketonüri tanılı hasta ve annesi, kontrol grubunu ise benzer yaş grubunda kronik bir hastalığı olmayan 71 çocuğun anneleri oluşturmaktadır. Çalışmamızda hasta ve bakımlarını üstlenen annelerine onamları alındıktan sonra demografik bilgileri içeren, hastalık ve diyet ile ilgili bilgi düzeyi, deneyim ve tutumlarına odaklanılarak hazırlanan anket formu ve annelerin sağlıkla ilişkili yaşam kalitesini değerlendirmek üzere Kısa Form-36 (SF-36) ölçeği; sağlıklı çocukların annelerine ise sosyodemografik verileri içeren bir anket ve SF-36 ölçeği uygulanmıştır. İstatistiksel analiz için SPSS Version 20.0 for Windows programı kullanılmıştır. Veriler ki-kare testi, Student's t-testi ve Mann Whitney U-testi ile analiz edilmiş, bağımsız parametreler arasındaki korelasyonun değerlendirilmesi için Pearson korelasyon analizi, diyete uyumu etkileyen bağımsız değişkenlerin tanımlanması için çoklu lojistik regresyon analizi kullanılmış ve p |
