| Popis: |
Bu çalışmanın amacı, biyolojik örneklerde metal düzeylerine çevresel faktörler kadar genetik yapının da etkili olabileceği düşüncesi ile toplumumuz bireylerinde divalan metal taşıyıcı (DMT1) geni IVS4+44C/A Tek Nükleotid Polimorfizmini (SNP) belirlemek ve bu polimorfizmin tam kan Fe, Pb ve EP ile idrar ALA ve Total Porfirin düzeyleri ile ilişkisinin olup olmadığını tespit etmektir.Çalışmanın ilk bölümünde, Pb maruziyeti olduğu bilinen 82 erkek bireyde DMT1 geni IVS4+44C/A SNP'si araştırıldı. İzole edilen DNA'ların DMT1 gen bölgesi, PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu) tekniği ile 351 bp uzunluğundaki oligonükleotid çoğaltıldı. PCR ürünü RFLP (Restriksiyon Parça Uzunluk Polimorfizmi) tekniği ve MnlI restriksiyon enzimi kullanılarak kesildi. Çalışılan grupta IVS4+44 C/A SNP'sinin genotip frekansları; %42,68 homozigot tipik (CC), %45,12 heterozigot (CA), %12,20 homozigot atipik (AA) genotip olarak belirlendi. Alel frekansları ise A aleline sahip bireylerde A(+) (AC+AA) %65,24; A aleline sahip olmayan bireylerde A¬(-) (CC) %34,76 olarak belirlendi.İkinci bölümde ise; DMT1 geni IVS4+44C/A SNP'si belirlenmiş olan 82 bireyin tam kan Fe, Pb ve EP konsantrasyonları ile idrar ALA ve Total Porfirin düzeyleri ölçülerek polimorfik özellik ile belirlenen parametreler arasında ilişki olup olmadığı araştırıldı. Tam kan Fe analizi için Flame Atomik Absorbsiyon Spektrometresi (FAAS) kullanılırken Pb konsantrasyonunun tespiti için grafit fırınlı AAS (GFAAS) sistemi kullanıldı. Tam kan EP düzeyi moleküler florimetri ve idrar ALA ile Total Porfirin düzeyi ise spektrofotometrik olarak belirlendi. Sonuç olarak; ortalama metal konsantrasyonları, (n=82) Pb=372,37±145,20 ppb; Fe=463,91±83,45 ppm ve ilgili para metre düzeyleri (n=59) ALA=2,63±1,48 ? mol ALA/mmol kreatinin; (n=59) Total Porfirin=12,70±10,98 nmol/mmol kreatinin ve (n=81) EP=4,74±3,98 µmol/l olarak belirlendi. Tam kan Pb konsantrasyonu gruplara göre değerlendirildiğinde homozigot tipik (CC) bireylerde (n:35) 317,02±122,39 ppb; heterozigot (CA) bireylerde (n:37) 399,22±121,85 ppb ve homozigot atipik (AA) bireyde ise (n:10); 466,79±221,34 ppb olarak ölçüldü. Pb konsantrasyonu A(+)(AC+AA)bireylerde (n:47) 413,60±148,28 ppb ve A(-)(CC) bireylerde (n:35) 317,02±122,39 ppb olarak belirlendi. DMT1 geni IVS4+44 pozisyonundaki C/A SNP'si ile Pb konsantrasyonu arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki olduğu tespit edildi (p |
