| Autor: |
Dinç, Umut Aslı, Özdek, Şengül, Hasanreisoğlu, Berati, Başar, Demir |
| Přispěvatelé: |
Dinç, Umut Aslı, Özdek, Şengül, Hasanreisoğlu, Berati, Başar, Demir, Yeditepe Üniversitesi |
| Jazyk: |
turečtina |
| Rok vydání: |
2011 |
| Předmět: |
|
| Popis: |
Kalıtsal metabolik hastalıklarda göz tutulumu primer veya sekonder olarak gelişebilmektedir. Metabolik hastalıklarda meydana gelen oküler bulgular izole olarak gözlenebilmekte veya diğer sistemik bulgulara eşlik edebilmektedir. Patogenezden genellikle oluşan anormal metabolitlerin toksik etkisi veya normal metabolitlerin birikimi sorumlu tutulmaktadır. Kornea tutulumu özellikle mukopolisakkaridoz grubu hastalıklarda keratoplasti gerektirecek düzeyde ciddi olabilmektedir. Katarakt, en sık glukoz metabolizma hastalıklarında gözlenmektedir. Katarakt dışında homosistinüri, sulfid-oksidaz eksikliği ve hiperlizinemide özellikle lens subluksasyonu sıktır. Lipid metabolizma bozuklukları ve lizozomal hastalıklarda retinopati gözlenirken, gyrate atrofide tipik korioretinal atrofi bulguları mevcuttur. Mitokondrial hastalıklar, lizozomal hastalıklar ve lökodistrofilerde optik nöropati izlenebilmektedir. Retina ve optik sinir tutulumları çoğunlukla tedavi ile geri dönüşü olmayan kalıcı hasarlar bırakmaktadırlar. Ocular involvement in inherited metabolic disorders may manifest primarily or secondarily. Ocular findings may be the sole manifestation of the disorder or may accompany other systemic signs. The toxic effect of abnormal metabolites or the excessive accumulation of normal metabolites is responsible for the pathogenesis. Corneal involvement may be severe enough to require keratoplasty especially in mucopolysaccharidoses. Cataract formation is mostly observed in glucose metabolism defects. Lens subluxations are frequent in homocystinuria, sulphite oxidase deficiency and hyperlysinemia. Retinopathies may be seen in lipid metabolism defects, lysosomal disorders and gyrate atrophy. Optic neuropathy may be found in mitochondrial, lysosomal diseases or leukodystrophies. Involvement of retina and optic disc usually has poor prognosis even after treatment. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|
