| Popis: |
Amaç: Sitokrom P450 Oksidoredüktaz (POR) eksikliği, adrenal yetmezliğin nadir formlarından biridir. Erkek çocuklarda kuşkulu genital yapıyasebep olur. Kraniyal sinostoz ve radyoulnar sinostozla giden iskelet anomalileri görülebilir. (Antley Bixler Sendromu). Steroid sentezindekibozukluk hem 21 hidroksilaz, hem 17-20 liyaz eksikliğine özgü belirtileri taşır. Kortizol eksikliği sık değildir, ancak stres yanıtı bozulmuştur.Olgu sunumumuzda kusma, hiponatremi ve hiperpotasemi ile başvuran ve ayırıcı tanısına yönelik tetkiklerinde POR eksikliği düşünülen 8 aylıkerkek hastayı sunduk.Olgu: 8 aylık erkek hasta 15 gündür devam eden kusma şikâyeti ile tarafımıza başvurdu. Hastanın ilk planda yapılan laboratuvar tetkiklerindehiponatremi ve hiperpotasemi saptanması üzerine ileri tetkik ve tedavi için yatışı yapıldı. Özgeçmişinde; 3600 gram doğum tartısı ile sezaryendoğumla miadında doğduğu, doğum sonrası hastane yatışı olmadığı ve gelişim basamaklarının zamanında olduğu öğrenildi. Soy geçmişinde; 29yaşındaki anne ve 30 yaşındaki babası sağlıklı olup aralarında akraba evliliği yoktu. Fizik muayenesinde; boy: 65 cm (-2,23 SDS; < 3p ), ağırlık:6,6 kg (-3,01 SDS; < 3p), baş çevresi: 43 cm (-1,53 SDS; 3-10p) olarak saptandı. Tansiyon arteryal: 100/62 mmHg, nabız: 130/dk, solunumsayısı 35/dk idi. Genel durumu orta, cilt turgoru azalmış ve cilt soluktu. Sistemik muayeneleri normal olan hasta haricen erkek görünümündeolup, hipospadiası ve bilateral inmemiş testisi vardı. Yapılan laboratuvar tetkikleri tablo 1’de verilmiştir. Çekilen tüm batın ultrasonu normalolup, pilor stenozu lehine bulgu saptanmadı. Skrotal ultrasonda bilateral testisler inguinal kanalda gözlendi. Kusma ve hiponatremi etyolojisineyönelik yapılan diğer tetkikleri normal saptandı. Ön planda adrenal yetmezlik düşünülen hastaya ACTH uyarı testi yapıldı sonuçlar tablo 2’deverilmiştir.Sonuç: Hastada ön planda POR eksikliği düşünüldü ve genetik tetkikleri çalışıldı. Hidrokortizon 15 mg/m2/gün ve fludrokortizon 0.1 mg/gündozunda başlandı. Adrenal kriz POR eksikliği olan vakalarda beklenmemektedir. Tuz kaybıyla başvuran ve ender görülen adrenal yetmezliksebeplerinden POR eksikliğini tartışmak için olgu sunulmuştur. |
