A nonsense mutation in the first exon of CHD8 causes a multi-organ disease phenotype: Is it a novel syndrome or a detection of an additional gene resulting in CHARGE syndrome
Autor: | Atik, T., Simsir, S., Isik, E., Ozkinay, F. |
---|---|
Přispěvatelé: | Ege Üniversitesi |
Jazyk: | angličtina |
Rok vydání: | 2020 |
Předmět: | |
Popis: | [No Abstract Available] |
Databáze: | OpenAIRE |
Externí odkaz: |