| Autor: |
Jokela, Manu, Martikainen, Mika H., Lund-Aho, Tiina, Palmio, Johanna, Airas, Laura, Hietaharju, Aki, Kaasinen, Valtteri |
| Přispěvatelé: |
Tampere University, Kliininen lääketiede, Neuroalojen ja kuntoutuksen vastuualue, Kliinisen kemian yksikkö |
| Jazyk: |
finština |
| Rok vydání: |
2022 |
| Předmět: |
|
| Popis: |
Tasapaino- ja kävelyvaikeudet ovat yksi yleisimmistä neurologin vastaanotolle hakeutumisen syistä. Näiden oireiden taustalta voi löytyä esimerkiksi pikkuaivojen, ääreishermoston tai sisäkorvan tasapainoelimen vikaa. Kun toimintahäiriötä on samanaikaisesti useammassa kolmesta edellä mainitusta järjestelmästä, voi kyseessä olla CANVAS (cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome). Noin kahdelle kolmasosalle CANVAS-potilaista kehittyy kroonista yskää ja kolmasosalla se on taudin ensimmäinen oire. Geenivirhe löydettiin vuonna 2019, ja sen jälkeen CANVAS on osoittautunut merkittäväksi perinnöllisen ataksian aiheuttajaksi eurooppalaisessa väestössä. Kuvaamme potilastapauksen, joka havainnollistaa CANVAS-oireyhtymän kliinisen tunnistamisen haasteita. publishedVersion |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|
