| Přispěvatelé: |
Donisi, Mario, Salvati, Vincenzo, Sivero, Luigi, Romano, E., Muto, G., Patrone, F., Compagna, R., Simeoli, I., Esposito, D., Formisano, G., Conte, P., Antonino, A., Guida, F., Rusciano, A., Avallone, U. |
| Popis: |
I GIST (tumori stromali gastrointestinali) sono un gruppo eterogeneo di neoplasie non epiteliali che originano dallo stroma del tubo digerente, che può essere interessato dall’esofago all’ano. La sede più frequentemente colpita è lo stomaco (50%) seguita dal tenue (30%) e da esofago, colon e retto (20%). I fattori di rischio che possono essere chiamati in causa sono orticaria pigmentosa, dermatosi e soprattutto neurofibromatosi mentre non esiste familiarità. Nei GIST è presente una mutazione in un proto-oncogene (c-kit) che codifica per un recettore con attività enzimatica tipo tirosino-chinasi (CD117) inibito dall’ Imatinib (Gleevec). Il gene c-kit in condizioni normali è inattivo: la sua attivazione determina proliferazione incontrollata. I GIST per il 70% dei casi sono sintomatici e determinano dolore, sanguinamento, disturbi funzionali, sintomi ostruttivi, massa addominale palpabile; nel 30% dei casi sono asintomatici. Nel 15% dei casi essi si accompagnano a metastasi che si localizzano di preferenza al fegato ed al peritoneo. La diagnosi di questi tumori si basa sull’anamnesi, sull’esame obbiettivo e sulle indagini strumentali. Tra queste ultime un ruolo di primo piano spetta all’ecoendoscopia che permette, a differenza di ecografia e TC, di precisare il grado di interessamento parietale della lesione. L’esame endoscopico mostra la deformazione della parete del viscere e la diagnosi di certezza si basa sull’identificazione dell’antigene CD117 sul campione bioptico. La terapia dei GIST rimane primariamente chirurgica e si concentra sull’exeresi completa della massa macroscopicamente evidenziabile mentre i trattamenti chemio- e radioterapici o quelli innovativi come il Gleevec e gli anticorpi monoclonali trovano indicazione solo nel caso di tumore non resecabile. I fattori prognostici più significativi sono la resezione completa della neoplasia, le sue dimensioni e l’indice mitotico. I più importanti interrogativi che i GIST pongono sono relativi alla loro istogenesi e alla difficoltà di discriminare tra la natura benigna o maligna della lesione. |
