| Autor: |
PICCIONE, Maria, PIRO, Ettore, CORSELLO, Giovanni, Serra,G, Consiglio,V, Antona,V, Tumminelli,M, Buonasera,AL, Gentile, M |
| Přispěvatelé: |
Piccione,M, Serra,G, Consiglio,V, Antona,V, Piro,E, Tumminelli,M, Buonasera,AL, Gentile, M, Corsello,G |
| Jazyk: |
italština |
| Rok vydání: |
2011 |
| Předmět: |
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| Popis: |
La sr da microdelezione 17q21.31(prevalenza 1:16.000)è un disordine genomico di recente identificazione.I segni clinici comprendono: ritardo mentale e di sviluppo, ipotonia, dismorfismi faciali, voce nasale, dita affusolate, cardiopatia, anomalie cerebrali, convulsioni, anomalie renali ed urogenitali, iperlassità articolare, ipoacusia trasmissiva, anomalie dentarie, deformità del piede e della colonna, strabismo e ipermetropia.La diagnosi è confermata dal riscontro,all’analisi molecolare,della delezione della regione critica, che si estende per 424 kb in 17q21.31 ed include almeno sei geni, tra cui MAPT, altamente espresso nell’encefalo e coinvolto in numerose patologie neurodegenerative. Descriviamo un neonato con dismorfismi faciali, anomalie congenite multiple e microdel 17q21.31.Anamnesi gravidica: riscontro ecografico di idronefrosi bilaterale. Anamnesi perinatale: nato da I gravidanza alla 35a+4 WG da T.C. E.O.:P 2.330g(31°C);L 45cm(22°C);C.C.31,5 cm(21°C).Ipertelorismo,naso“a pera”,filtro lungo,labbro superiore sottile.Criptorchidismo bilaterale. Ipotonia generalizzata con riflessi torpidi.Piede“a gondola”con sovrapposizione del IV dito sul V, bilateralmente. Eco reni:marcata idroureteronefrosi bilaterale. CUM: RVU di IV-V grado a dx, II grado a sn. RMN encefalo: agenesia parziale del corpo calloso, ventricolomegalia e ipertrofia della corteccia dell’istmo del giro del cingolo a dx. PEU: incremento dei valori di latenza delle principali componenti. Cariotipo:46,XY. a-CGH: monosomia della regione 17q21.31. La FISH ha confermato tale delezione. Nella norma l’analisi citogenetica molecolare nei genitori. Il quadro clinico-molecolare del neonato descritto è compatibile con diagnosi di sr da microdel 17q21.31. La delezione del nostro pz è de novo,ed il rischio di ricorrenza per le gravidanze successive è basso( |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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