| Popis: |
Spektroavtistične motnje (SAM) so razvojno-nevrološke motnje pri katerih opažamo občutne razlike pri spremembah v obnašanju, stereotipnem besednim in nebesednim vedenjem ter zmanjšani sposobnosti socialne interakcije. To pomeni, da je pri osebah, pri katerih se kažejo poteze diagnoze SAM, prisoten poseben in značilen vzorec vedenja in zanimanja za specifične aktivnosti. Etiologija je kompleksna in še vedno ni zadostno pojasnjena, zato vzroke še zmeraj intenzivno preiskujejo. Vse več raziskav se osredotoča na okoljske dejavnike. Izmed okoljskih dejavnikov so glede vplivov pomembne kovine, ki se v telesu pojavljajo kot elementi v sledovih. Med najbolj toksičnimi težkimi kovinami je živo srebro (Hg), ki povzroča različne poškodbe. Hg vpliva na metabolizem hemoglobina in posledično se v urinu pojavljajo različne frakcije porfirinov. Porfirinogeni se izločajo z urinom kot oksidirani porfirini, to sta uroporfirin in koproporfirin. Ključen vzrok za prekomerne vsebnosti porfirinov v človeškem urinu so zapore nekaterih encimskih poti. Težke kovine vplivajo na inhibicijo uroporfirin dekarboksilaze in koproporfirnioksidaze, kar povzroči povečanje koproporfirina in pentakarboksiporfirina v urinu. Prekoproporfirn pa nastaja in vivo iz pentakarboksiporfirinogena pod vplivom težkih kovin (Hg, Pb). V nalogi smo želeli preveriti, ali ima skupina otrok s SAM višje koncentracije celokupnih porfirinov v urinu kot kontrolna skupina otrok. Zanimalo nas je tudi, ali ima podskupina SAM, ki jo opredelimo kot skupino Aspergerjevega sindroma, višje koncentracije celokupnih porfirinov kot ostali SAM. V raziskavo smo vključili 186 otrok, od tega v skupino SAM 102 otroka, v skupino Aspergerjevega sindroma 38 otrok in v kontrolno skupino 46 otrok. Starostni razpon otrok je bil od 2–15 let. Celokupne porfirine v urinu smo določali spektrofotometrično s predhodnim odstranjevanjem interferenc na anionski izmenjevalni koloni. Rezultate smo zaradi lažje interpretacije podali na koncentracijo kreatinina. V skupini s SAM je bila povprečna vrednost celokupnih porfirinov 150,5 µg/g kreatinina (mediana 136,6 µg/g kreatinina), v skupini z Aspergerjevim sindromom 118,1 µg/g kreatinina (mediana 116,1 µg/g) in v kontrolni skupini 58,6 µg/g kreatinina (mediana 36,0 µg/g). Pri primerjavi združene skupine otrok SAM in Aspergerjevega sindroma s kontrolno skupino otrok smo ugotovili, da prihaja do statistično značilnih razlik v koncentracijah celokupnih porfirinov/kreatinina med skupinama (p |
