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Introduction : le développement en routine du séquençage de nouvelle génération (NGS) a permis de découvrir de nouvelles altérations moléculaires contribuant au développement tumoral : certaines constituent des cibles moléculaires thérapeutiques. En parallèle, de nouvelles thérapies ciblant des altérations moléculaires émergent. La RCP de biologie moléculaire aide dans l’interprétation de ces nouvelles données. De nombreux essais de dépistage moléculaire évaluent la pertinence d’un traitement systémique dirigé contre des altérations moléculaires motivant dans le domaine de l’oncologie pulmonaire un élargissement du panel de NGS. Ainsi, nous nous sommes interrogés sur la pertinence en pratique courante du séquençage moléculaire de nouvelle génération à panel large pour des cancers solides non broncho-pulmonaires et l’apport d’une discussion en RCP de biologie moléculaire.Méthode : les patients inclus étaient issus de la RCP de biologie moléculaire de l’AP-HM. Le critère d’exclusion était d’être suivi pour un cancer broncho-pulmonaire. L’objectif principal était de décrire la population issue de la RCP de biologie moléculaire de l’AP-HM, la proposition de la RCP de biologie moléculaire et le traitement reçu.Résultats : 93 patients étaient inclus dont un quart suivi pour un cancer du sein. Les altérations moléculaires les plus fréquentes concernaient TP53 (40%), PIK3CA (22%), KRAS (15%), BRAF (13%), TERT (12%) et les altérations moléculaires ciblables (AMC) les plus fréquentes concernaient : PIK3CA (28%), BRAF (12%), BRCA2 (12%), PTEN (10%) et RET (7%). Une AMC était retrouvée chez 62 % des patients, la RCP de biologie moléculaire recommandait une thérapie ciblée adaptée à l’AMC pour 58 % des patients et finalement, 32 % des patients recevaient une thérapie ciblée. Le taux de contrôle de la maladie sous thérapie ciblée adapté au profil moléculaire était de 14% de la population totale. Il n’y avait pas de différence significative en termes de SSP ni de SG entre les deux groupes avec une AMC qu’ils soient traités ou non par une thérapie ciblée. Certains patients bénéficient de réponse partielle sous thérapie ciblée adaptée au NGS.Conclusion : le séquençage moléculaire à haut débit en routine apporte un bénéfice pour un petit ensemble de patients suivis pour un cancer solide autre que broncho-pulmonaire avec parfois des réponses radiologiques spectaculaires. Cette approche nécessite une discussion en RCP dédiée afin d’optimiser l’interprétation du résultat du NGS et de faciliter l’accès aux thérapies ciblées via des essais bioguidés ou des programmes d’accès précoce. Notre étude est cohérente avec d’autres essais de dépistage moléculaire internationaux ou français. |
